Globalt pasientregister over arvelige netthinnesykdommer (EYERD Registry)
27. august 2026 oppdatert av: Janssen Research & Development, LLC
Globalt pasientregister over arvelig netthinnesykdom
Hensikten med denne studien er å bedre forstå den naturlige historien til arvelig netthinnesykdom (IRD) og bidra til å informere pasientbehandling.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
886
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
East Melbourne, Australia, 3002
- Centre For Eye Research Australia
-
Nedlands, Australia, 6009
- Lions Eye Institute
-
Westmead, Australia, 2145
- Sydney Children's Hospital
-
-
-
-
-
Ghent, Belgia, 9000
- Ghent University Hospital
-
-
-
-
-
Belo Horizonte, Brasil, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
-
Pinheiros, Brasil, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
-
São Paulo, Brasil, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
-
São Paulo, Brasil, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
-
-
-
-
-
Glostrup Municipality, Danmark, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
-
-
-
-
-
Helsinki, Finland, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Forente stater, 35294
- University of Alabama Birmingham
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Los Angeles, California, Forente stater, 90033
- University of Southern California
-
San Francisco, California, Forente stater, 94143
- UCSF
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Forente stater, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Emory University
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
- University of Iowa
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Forente stater, 70121
- Ochsner Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 212051832
- John Hopkins Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Forente stater, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
- University of Minnesota Medical Center
-
-
New York
-
Rochester, New York, Forente stater, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
- UPMC
-
-
Texas
-
Bellaire, Texas, Forente stater, 77401
- Retina Consultants of Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Forente stater, 77204
- University of Texas Houston
-
-
-
-
-
Montpellier, Frankrike, 34295
- CHU Montpellier
-
Nantes, Frankrike, F44093
- CHU Nantes
-
Paris, Frankrike, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Paris, Frankrike, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
Srasbourg, Frankrike, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Israel, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
-
Tel Aviv, Israel, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
-
-
-
-
-
Ferrara, Italia, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
-
Florence, Italia, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
-
Milan, Italia, 20132
- Ospedale San Raffaele
-
Milan, Italia, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
-
Naples, Italia, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
-
Roma, Italia, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
Roma, Italia, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
-
-
-
-
-
Fukuoka, Japan, 812-8582
- Kyushu University Hospital
-
Meguro-ku, Japan, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
Nagoya, Japan, 466-8560
- Nagoya University Hospital
-
Tsu, Japan, 514 8507
- Mie University Hospital
-
-
-
-
-
Beijing, Kina, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
-
Beijing, Kina, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
-
Beijing, Kina, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
-
Guangzhou, Kina, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
-
Shanghai, Kina, 200080
- Shanghai General Hospital
-
Shanghai, Kina, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
Shanghai, Kina, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
-
Shanghai, Kina, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
-
Barcelona, Spania, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
-
Donostia / San Sebastian, Spania, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
-
Madrid, Spania, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
-
Madrid, Spania, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
-
Seville, Spania, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
-
-
-
-
-
Cardiff, Storbritannia, CF244LU
- University Hospital Wales
-
Hull, Storbritannia, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leeds, Storbritannia, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Liverpool, Storbritannia, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
-
Southampton, Storbritannia, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
Sunderland, Storbritannia, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
-
-
-
-
-
Basel, Sveits, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
-
Lausanne, Sveits, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
-
-
-
-
-
Gyeonggi-do, Sør -Korea, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Seoul, Sør -Korea, 06351
- Samsung Medical Center
-
Seoul, Sør -Korea, 03722
- Severance Hospital
-
-
-
-
-
Bonn, Tyskland, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
-
-
-
-
Linz, Østerrike, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
-
Vienna, Østerrike, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
N/A
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen inkluderer voksne og pediatriske deltakere med en dokumentert genetisk diagnose av XLRP eller ACHM og eventuelle tegn eller symptomer på sykdom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
For deltakervalg:
- Deltakeren har klinisk dokumenterte tegn og/eller symptom forenlig med en arvelig netthinnesykdom (IRD), eller asymptomatisk med dokumenterte netthinneforandringer oppdaget ved bildediagnostikk eller elektrofysiologi
- Deltakeren har dokumentert genetisk(e) variant(er) (kjent patogen, sannsynlig patogen eller varianter av usikker betydning) i relevante gener for noen av følgende IRDs: X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) og/eller Achromatopsia (ACHM)
- Deltaker eller juridisk akseptabel representant har gitt informert samtykke (og deltakersamtykke, når det er aktuelt) i samsvar med lokale krav
- Deltakeren kan få utført relevante visuelle og/eller netthinnevurderinger
For valg av omsorgsperson:
- Omsorgsperson har samtykke fra den tilknyttede deltakeren til å delta i studien, eller deltakersamtykke og samtykke fra deres juridisk akseptable representant
- Mann eller kvinne over eller lik (>=)18 år
- Identifisert av en registrert deltaker (eller deres juridisk akseptable representant*) som en primær omsorgsperson
- Omsorgsperson har gitt informert samtykke i samsvar med lokale krav
Ekskluderingskriterier:
For deltakervalg:
- Deltakeren har mottatt en behandling i en IRD-relatert intervensjonsstudie, eller blir screenet for en IRD-relatert intervensjonsstudie
For valg av omsorgsperson:
- Omsorgsperson har en IRD-diagnose og har symptomer (synshemming)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med arvelige netthinnesykdommer (IRDs)
Voksne og pediatriske (større enn eller lik [>=] 3 år) deltakere med en dokumentert genetisk diagnose av X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) eller Achromatopsia (ACHM) og eventuelle tegn eller symptomer på IRD eller dokumenterte retinale forandringer oppdaget ved bildediagnostikk eller elektrofysiologi.
|
Deltakerne vil ikke motta intervensjon i denne studien.
Deltakerne vil motta standardbehandlingsterapi.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Synsskarphet (VA)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
VA er et mål på skarpheten i synet.
Testen bruker et diagram med bokstaver eller symboler av forskjellig størrelse, på en bestemt avstand, og rapporteres ved hjelp av ulike skalaer, for eksempel brøk, desimal, minimum oppløsningsvinkel (MAR), logMAR.
Når en deltaker ikke er i stand til å lese et diagram, kan synsskarphet måles ved å telle fingre, håndbevegelser eller lysoppfatning.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Synsfelt (VF)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
VF brukes til å bestemme omfanget av synet, inkludert sentralt og perifert syn.
Det kan bestemme sted, størrelse og form på scotoma i synet.
|
Baseline opptil 8 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenheng mellom arvelig netthinnesykdom (IRD) genotype og synsskarphet
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Assosiasjon mellom IRD genotype og synsskarphet vil bli rapportert som forekomst av synsskarphet for gitt IRD genotype.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Sammenheng mellom IRD genotype og synsfelt
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Assosiasjon mellom IRD genotype og synsfelt vil bli rapportert som forekomst av synsfelt for gitt IRD genotype.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Sammenheng mellom IRD-genotype og endring i synsskarphet
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Assosiasjon mellom IRD genotype og endring i synsskarphet vil bli rapportert som endring i synsskarphet for gitt IRD genotype.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Assosiasjon mellom IRD-genotype og endring i synsfelt
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Assosiasjon mellom IRD genotype og endring i synsfelt vil bli rapportert som endring i synsfelt for gitt IRD genotype.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Slektshistorie og arvemønster
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Antall og forhold til familiemedlemmer diagnostisert med IRD vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
IRD-varianter og undertyper
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Antall og distribusjon av IRD-varianter og undertyper vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Demografiske kjennetegn ved deltakere: Alder
Tidsramme: Grunnlinje
|
Demografiske karakteristika for deltakerne (alder) vil bli rapportert.
|
Grunnlinje
|
|
Demografiske kjennetegn ved deltakere: Sex
Tidsramme: Grunnlinje
|
Demografiske kjennetegn ved deltakere (kjønn) vil bli rapportert.
|
Grunnlinje
|
|
Demografiske kjennetegn ved deltakere: Rase
Tidsramme: Grunnlinje
|
Demografiske kjennetegn ved deltakere (løp) vil bli rapportert.
|
Grunnlinje
|
|
Antall deltakere med komorbiditet
Tidsramme: Grunnlinje
|
Antall deltakere med komorbiditet vil bli rapportert.
|
Grunnlinje
|
|
Antall deltakere med ulike tegn og symptomer
Tidsramme: Grunnlinje
|
Antall deltakere med ulike tegn og symptomer (for eksempel: amblyopi, blindhet, hornhinnesykdom/dystrofi) vil bli rapportert.
|
Grunnlinje
|
|
Antall deltakere med andre øyehendelser
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Antall deltakere med andre øyehendelser vil bli rapportert.
Andre øyehendelser av interesse inkludert cystoid makulaødem, makulært hull, epiretinal membrandannelse, intraokulær betennelse, grå stær, glaukom, chorioretinal atrofi vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Antall og type besøk av helsepersonell før bekreftet IRD-diagnose
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Deltakerdiagnostisk vei før diagnose, inkludert antall og type besøk av helsepersonell vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Antall og type sykehus/klinikkbesøk etter IRD-diagnose
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Deltakerbehandling etter diagnose inkludert antall og type sykehus/klinikkbesøk vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Medisinsk ressursutnyttelse
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Antall og type sykehus-/klinikkbesøk, bruk av hjelpemiddel, støttebehandling, tilpasning og service vil bli beskrevet.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Kliniker Global Impression of Severity (CGIS)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
CGIS-score vil bli rapportert for deltakere med X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) og achromatopsia (ACHM) separat.
CGIS er en generisk, global, 5-punkts kliniker-administrert (observatørvurdert) skala som vurderer sykdommens alvorlighetsgrad.
Poengsummen varierer fra 1 (ingen symptomer) til 5 (svært alvorlig) for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad.
En høyere score indikerer mer alvorlig sykdom.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Clinical Global Impression of Change (CGIC)
Tidsramme: Første besøk etter baseline i opptil 8 år
|
CGIC-poengsum vil bli rapportert for XLRP-deltakere.
CGIC er en global, generisk, 7-punkts kliniker-administrert (observatørvurdert) skala som vurderer endring i sykdommens alvorlighetsgrad.
Poengsummen varierer fra 1 (svært mye forbedret) til 7 (veldig mye dårligere).
En høyere score indikerer forverring av sykdommen.
|
Første besøk etter baseline i opptil 8 år
|
|
Deltaker Global Impression of Severity (PGIS)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
PGIS er en 5-punkts skala for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad, for deltakere med XLRP og ACHM separat.
XLRP PGIS måler deltakerrapportert sykdomsgrad og innvirkning av XLRP på daglige aktiviteter, elementer inkluderer: daglige aktiviteter, mobilitet, mobilitet under lav luminans/om natten, og global vurdering av alvorlighetsgrad.
En høyere score indikerer mer alvorlig sykdom.
ACHM PGIS måler deltakerens rapporterte sykdomsgrad og virkningen av ACHM på daglige aktiviteter, elementer inkluderer: fotoaversjon (innendørs og utendørs), innvirkning på daglige aktiviteter og global vurdering av alvorlighetsgrad.
En høyere score indikerer mer alvorlig sykdom.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Deltaker Global Impression of Change (PGIC)
Tidsramme: Første besøk etter baseline i opptil 8 år
|
PGIC er en 5-punkts skala for å vurdere den pasientrapporterte endringen i sykdommens alvorlighetsgrad.
XLRP PGIC vurderer deltaker rapporterte opplevd endring i sykdomsgrad og innvirkning av XLRP på daglige aktiviteter, elementer inkluderer: daglige aktiviteter, mobilitet, mobilitet under lav luminans/om natten, og global vurdering av endring i alvorlighetsgrad.
En høyere score indikerer forverring av sykdommen.
|
Første besøk etter baseline i opptil 8 år
|
|
Modified Low Luminance Questionnaire (mLLQ)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
MLLQ er en modifisert versjon av det originale spørreskjemaet med lav luminans utviklet for bruk ved øyesykdommer for å vurdere selvrapporterte oppgavevansker under lav luminans og om natten.
mLLQ bruker 5-punkts eller 6-punkts Likert-skalaer, består av 6 domener: kjøring, ekstrem belysning, mobilitet, emosjonell nød, generell svak belysning og perifert syn.
Det er 3 aldersversjoner: voksenversjonen (større enn eller lik [>=] 18 år) inkluderer 30 elementer, ungdomsversjonen (12-17 år) inkluderer 22 elementer, og omsorgspersonen (3-11 år) versjonen inkluderer 19 elementer.
Hvert domene har et poengområde på 0-100, med høyere poengsum som gjenspeiler et høyere funksjonsnivå.
Poeng vil bli beskrevet per aldersklasse separat kun for deltakere med XLRP.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Achromatopsia (ACHM) Vision Impact Questionnaire (AVIQ)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
AVIQ ble utviklet for å vurdere virkningen av ACHM på funksjonelt syn hos barn og voksne.
AVIQ bruker 5-punkts eller 6-punkts Likert-skalaer.
Det er 3 aldersversjoner: voksen/ungdomsversjonen (>= 12 år) inkluderer 15 elementer, versjonen for barn (8-11 år) inkluderer 8 elementer, og omsorgspersonen (5-7 år) versjonen inkluderer 5 elementer.
Poeng vil bli beskrevet per aldersklasse separat.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Achromatopsia (ACHM) Symptom and Impact Diary
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
ACHM symptom- og påvirkningsdagbok vurderer alvorlighetsgraden av nøkkelsymptomer på lysfølsomhet og nedsatt synsskarphet, kontrastfølsomhet og fargesyn.
Det er 3 aldersversjoner: versjonen for voksen/ungdom (>=12 år) inkluderer 9 elementer, versjonen for barn (8-11 år) inkluderer 9 elementer, og omsorgspersonen (5-7 år) versjonen inkluderer 16 elementer.
Poeng vil bli beskrevet per aldersklasse separat.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Sykehusangst- og depresjonsskala (HADS)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
HADS er et spørreskjema med 14 elementer for å vurdere tilstedeværelsen av angst og depresjon hos individer i alderen 16-65 år, ved bruk av 4-punkts Likert-skalaer.
Sammendragsscore rapporteres for de 2 domenene.
Hvert domene har et poengområde på 0-21, med høyere poengsum som gjenspeiler økt angst eller depresjon.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Arbeidsproduktivitet og aktivitetssvikt (WPAI)
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
WPAI er et 6-elements spørreskjema som måler effekten av IRD-symptomer på arbeidsproduktivitet og fravær og aktivitetssvikt utenfor jobben, ved å bruke en dikotom (Ja/Nei) og 0-10 numerisk vurderingsskala.
Produktivitetstapet vil være den totale arbeidsnedsettelse; summen av fravær og tilstedeværelse.
Poeng er uttrykt som nedskrivningsprosent, med høyere poengsum som reflekterer mer verdifall.
Dette spørreskjemaet vil bli besvart av både studiedeltakere og omsorgspersoner.
|
Baseline opptil 8 år
|
|
Omsorgsbyrdepoeng
Tidsramme: Baseline opptil 8 år
|
Omsorgsbyrde-skåren er et 14-elements spørreskjema utviklet for å vurdere virkningen av IRDer på omsorgspersoner til barn (i alderen 3-17 år) med en IRD-diagnose, ved å bruke 4-punkts eller 6-punkts Likert-skalaer.
Den måler omsorgsbyrden når det gjelder oppfatning av deres fysiske og følelsesmessige helse, relasjoner, sosialt liv, arbeid og økonomi.
Dette spørreskjemaet gjelder kun omsorgspersoner for mindreårige.
|
Baseline opptil 8 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Studieleder: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
31. august 2023
Primær fullføring (Faktiske)
2. juli 2026
Studiet fullført (Faktiske)
2. juli 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
29. juni 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. juli 2023
Først lagt ut (Faktiske)
24. juli 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
28. august 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. august 2026
Sist bekreftet
1. august 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (Annen identifikator: Janssen Research & Development, LLC)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .