유전성 망막 질환의 글로벌 환자 등록부 (EYERD Registry)
2026년 8월 27일 업데이트: Janssen Research & Development, LLC
이 연구의 목적은 유전성 망막 질환(IRD)의 자연 경과를 더 잘 이해하고 환자 관리에 정보를 제공하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
886
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Gyeonggi-do, 대한민국, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
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Seoul, 대한민국, 06351
- Samsung Medical Center
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Seoul, 대한민국, 03722
- Severance Hospital
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Glostrup Municipality, 덴마크, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
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Bonn, 독일, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- University of Alabama Birmingham
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, 미국, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90033
- University of Southern California
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San Francisco, California, 미국, 94143
- UCSF
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Georgia
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Atlanta, Georgia, 미국, 30322
- Emory University
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, 미국, 70121
- Ochsner Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 212051832
- John Hopkins Hospital
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- University of Minnesota Medical Center
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- University of Rochester Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- Cleveland Clinic
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- UPMC
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Texas
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Bellaire, Texas, 미국, 77401
- Retina Consultants of Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, 미국, 77204
- University of Texas Houston
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Ghent, 벨기에, 9000
- Ghent University Hospital
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Belo Horizonte, 브라질, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
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Pinheiros, 브라질, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
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São Paulo, 브라질, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
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São Paulo, 브라질, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
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Basel, 스위스, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
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Lausanne, 스위스, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
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Barcelona, 스페인, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
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Barcelona, 스페인, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
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Donostia / San Sebastian, 스페인, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
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Madrid, 스페인, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
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Madrid, 스페인, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
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Seville, 스페인, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
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Cardiff, 영국, CF244LU
- University Hospital Wales
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Hull, 영국, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
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Leeds, 영국, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
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Liverpool, 영국, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
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Southampton, 영국, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
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Sunderland, 영국, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
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Linz, 오스트리아, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
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Vienna, 오스트리아, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
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Ramat Gan, 이스라엘, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
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Tel Aviv, 이스라엘, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
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Ferrara, 이탈리아, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
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Florence, 이탈리아, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
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Milan, 이탈리아, 20132
- Ospedale San Raffaele
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Milan, 이탈리아, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
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Naples, 이탈리아, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
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Roma, 이탈리아, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
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Roma, 이탈리아, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
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Fukuoka, 일본, 812-8582
- Kyushu University Hospital
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Meguro-ku, 일본, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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Nagoya, 일본, 466-8560
- Nagoya University Hospital
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Tsu, 일본, 514 8507
- Mie University Hospital
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Beijing, 중국, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
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Beijing, 중국, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
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Beijing, 중국, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
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Guangzhou, 중국, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
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Shanghai, 중국, 200080
- Shanghai General Hospital
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Shanghai, 중국, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
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Shanghai, 중국, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
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Shanghai, 중국, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
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Montpellier, 프랑스, 34295
- CHU Montpellier
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Nantes, 프랑스, F44093
- CHU Nantes
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Paris, 프랑스, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
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Srasbourg, 프랑스, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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Helsinki, 핀란드, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
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East Melbourne, 호주, 3002
- Centre For Eye Research Australia
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Nedlands, 호주, 6009
- Lions Eye Institute
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Westmead, 호주, 2145
- Sydney Children's Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단에는 문서화된 XLRP 또는 ACHM의 유전 진단 및 질병의 징후 또는 증상이 있는 성인 및 소아 참가자가 포함됩니다.
설명
포함 기준:
참가자 선택:
- 참가자는 유전성 망막 질환(IRD)과 일치하는 임상적으로 문서화된 징후 및/또는 증상이 있거나 이미징 또는 전기생리학으로 감지된 문서화된 망막 변화와 함께 무증상입니다.
- 참가자는 다음 IRD에 대한 관련 유전자의 유전적 변이(알려진 병원성, 병원성 가능성 또는 불확실한 의미의 변이)를 문서화했습니다. X-연관 색소성 망막염(XLRP) 및/또는 색맹(ACHM)
- 참가자 또는 법적으로 허용되는 대리인이 현지 요구 사항에 따라 정보에 입각한 동의(및 해당되는 경우 참가자 동의)를 제공했습니다.
- 참가자는 관련 시각적 및/또는 망막 평가를 수행할 수 있습니다.
간병인 선택:
- 간병인은 연구에 참여하기 위해 관련 참가자의 동의를 얻거나 법적으로 허용되는 대리인의 참가자 동의 및 동의를 얻습니다.
- (>=)18세 이상의 남성 또는 여성
- 등록된 참여자(또는 법적으로 허용되는 대리인*)가 주 간병인으로 식별
- 간병인은 현지 요구 사항에 따라 정보에 입각한 동의를 제공했습니다.
제외 기준:
참가자 선택:
- 참가자는 IRD 관련 중재 시험에서 치료를 받았거나 IRD 관련 중재 시험을 위해 선별되었습니다.
간병인 선택:
- 간병인이 IRD 진단을 받고 증상(시각 장애)을 나타냅니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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유전성 망막 질환(IRD)이 있는 참가자
XLRP(X-linked retinitis pigmentosa) 또는 ACHM(Achromatopsia)의 유전적 진단이 문서화된 성인 및 소아([>=] 3세 이상) 참여자 및 IRD의 모든 징후 또는 증상 또는 영상 또는 전기생리학으로 검출된 문서화된 망막 변화.
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참가자는 이 연구에서 어떠한 개입도 받지 않습니다.
참가자는 표준 치료 요법을 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시력(VA)
기간: 최대 8년 기준
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VA는 시력의 선명도를 나타내는 척도입니다.
테스트는 특정 거리에서 다양한 크기의 문자 또는 기호가 있는 차트를 사용하며 분수, 소수점, MAR(최소 해상도 각도), logMAR과 같은 다양한 척도를 사용하여 보고됩니다.
참가자가 차트를 읽을 수 없는 경우 손가락, 손 동작 또는 빛 인식을 세어 시력을 측정할 수 있습니다.
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최대 8년 기준
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시야(VF)
기간: 최대 8년 기준
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VF는 중심 및 주변 시야를 포함한 시야 범위를 결정하는 데 사용됩니다.
시력에서 암점의 위치, 크기 및 모양을 결정할 수 있습니다.
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최대 8년 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전성 망막질환(IRD) 유전자형과 시력 간의 연관성
기간: 최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시력 간의 연관성은 주어진 IRD 유전자형에 대한 시력의 발생률로 보고됩니다.
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최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시야 간의 연관성
기간: 최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시야 사이의 연관성은 주어진 IRD 유전자형에 대한 시야의 발생률로 보고됩니다.
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최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시력 변화의 연관성
기간: 최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시력 변화 간의 연관성은 주어진 IRD 유전자형에 대한 시력 변화로 보고됩니다.
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최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시야 변화 간의 연관성
기간: 최대 8년 기준
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IRD 유전자형과 시야 변화 간의 연관성은 주어진 IRD 유전자형에 대한 시야 변화로 보고됩니다.
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최대 8년 기준
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가족 역사 및 상속 패턴
기간: 최대 8년 기준
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IRD로 진단된 가족 구성원의 수와 관계가 설명됩니다.
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최대 8년 기준
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IRD 변형 및 하위 유형
기간: 최대 8년 기준
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IRD 변이체 및 서브타입의 수 및 분포가 설명될 것이다.
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최대 8년 기준
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참가자의 인구학적 특성: 연령
기간: 기준선
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참가자의 인구통계학적 특성(연령)이 보고됩니다.
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기준선
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참가자의 인구학적 특성: 성별
기간: 기준선
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참가자의 인구통계학적 특성(성별)이 보고됩니다.
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기준선
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참가자의 인구학적 특성: 인종
기간: 기준선
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참가자(경주)의 인구통계학적 특성이 보고됩니다.
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기준선
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동반 질환이 있는 참가자 수
기간: 기준선
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합병증이 있는 참가자의 수가 보고됩니다.
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기준선
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다양한 징후 및 증상이 있는 참가자 수
기간: 기준선
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다양한 징후와 증상(예: 약시, 실명, 각막 질환/이영양증)이 있는 참가자의 수를 보고합니다.
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기준선
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기타 안구 이벤트 참여자 수
기간: 최대 8년 기준
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다른 안구 이벤트가 있는 참가자의 수가 보고됩니다.
낭포성 황반 부종, 황반 구멍, 망막전막 형성, 안내 염증, 백내장, 녹내장, 맥락망막 위축을 포함하는 관심 있는 다른 안구 사건이 기술될 것이다.
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최대 8년 기준
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IRD 진단 확인 전 의료 전문가 방문 횟수 및 유형
기간: 최대 8년 기준
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의료 전문가 방문의 수와 유형을 포함하여 진단 전 참가자 진단 경로가 설명됩니다.
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최대 8년 기준
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IRD 진단 후 병원/의원 방문 횟수 및 유형
기간: 최대 8년 기준
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병의원 방문 횟수 및 유형 등 진단 후 참여자 관리에 대해 설명한다.
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최대 8년 기준
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의료자원 활용
기간: 최대 8년 기준
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병원/의원 방문 횟수 및 유형, 보조 장치 사용, 지지 치료, 적응 및 서비스에 대해 설명합니다.
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최대 8년 기준
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심각도에 대한 임상의의 전반적인 인상(CGIS)
기간: 최대 8년 기준
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CGIS 점수는 X연관 색소성 망막염(XLRP) 및 색맹(ACHM) 참가자에 대해 별도로 보고됩니다.
CGIS는 질병의 중증도를 평가하는 일반적인 글로벌 5점 임상의 관리(관찰자 평가) 척도입니다.
질병의 중증도를 평가하기 위한 1(증상 없음)에서 5(매우 심함)까지의 점수 범위.
점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
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최대 8년 기준
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CGIC(Clinical Global Impression of Change)
기간: 기준선 이후 첫 번째 방문 최대 8년
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CGIC 점수는 XLRP 참가자에게 보고됩니다.
CGIC는 질병 중증도의 변화를 평가하는 임상의가 관리하는(관찰자 평가) 7점 척도입니다.
점수 범위는 1(매우 많이 향상됨)에서 7(매우 많이 나빠짐)까지입니다.
점수가 높을수록 질병이 악화되었음을 나타냅니다.
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기준선 이후 첫 번째 방문 최대 8년
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PGIS(참가자 전체 심각도에 대한 인상)
기간: 최대 8년 기준
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PGIS는 XLRP 및 ACHM이 있는 참여자를 별도로 질병의 중증도를 평가하는 5점 척도입니다.
XLRP PGIS는 참가자가 보고한 질병 중증도와 XLRP가 일상 활동에 미치는 영향을 측정합니다. 항목에는 일상 활동, 이동성, 저조도/야간 이동성 및 글로벌 심각도 등급이 포함됩니다.
점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
ACHM PGIS는 참가자가 보고한 질병의 중증도와 ACHM이 일상 활동에 미치는 영향을 측정합니다. 항목에는 사진 혐오(실내 및 실외), 일상 활동에 대한 영향 및 심각도의 글로벌 등급이 포함됩니다.
점수가 높을수록 더 심각한 질병을 나타냅니다.
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최대 8년 기준
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참가자 글로벌 변화의 인상(PGIC)
기간: 기준선 이후 첫 번째 방문 최대 8년
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PGIC는 환자가 보고한 질병 중증도의 변화를 평가하는 5점 척도입니다.
XLRP PGIC는 참가자가 보고한 질병 중증도의 변화와 XLRP가 일상 활동에 미치는 영향을 평가합니다. 항목에는 일상 활동, 이동성, 저조도/야간 이동성 및 심각도 변화의 글로벌 등급이 포함됩니다.
점수가 높을수록 질병이 악화되었음을 나타냅니다.
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기준선 이후 첫 번째 방문 최대 8년
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수정된 저휘도 설문지(mLLQ)
기간: 최대 8년 기준
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MLLQ는 저조도 및 야간에 자가 보고 작업 난이도를 평가하기 위해 안구 질환에 사용하기 위해 개발된 원래의 저조도 설문지의 수정된 버전입니다.
mLLQ는 5점 또는 6점 리커트 척도를 사용하며 운전, 극단적인 조명, 이동성, 정서적 고통, 일반적인 희미한 조명 및 주변 시야의 6개 영역으로 구성됩니다.
3개의 연령 버전이 있습니다: 성인(18세 이상) 버전은 30개 항목, 청소년(12-17세) 버전은 22개 항목, 간병인(3-11세) 버전은 19개 항목을 포함합니다.
각 영역의 점수 범위는 0-100이며 점수가 높을수록 기능 수준이 높음을 나타냅니다.
점수는 XLRP 참가자에 대해서만 연령 등급별로 별도로 설명됩니다.
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최대 8년 기준
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색맹(ACHM) 시각 영향 설문지(AVIQ)
기간: 최대 8년 기준
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AVIQ는 어린이와 성인의 기능적 시력에 대한 ACHM의 영향을 평가하기 위해 개발되었습니다.
AVIQ는 5점 또는 6점 리커트 척도를 사용합니다.
성인/청소년(12세 이상) 버전은 15개 항목, 어린이(8-11세) 버전은 8개 항목, 보호자(5-7세) 버전은 5개 항목으로 3가지 연령 버전이 있습니다.
점수는 연령 등급별로 별도로 설명합니다.
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최대 8년 기준
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색맹(ACHM) 증상 및 영향 일기
기간: 최대 8년 기준
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ACHM 증상 및 영향 일지는 감광성 및 시력 손상, 대비 감도 및 색각의 주요 증상의 중증도를 평가합니다.
3개의 연령 버전이 있습니다: 성인/청소년(>=12세) 버전은 9개 항목을 포함하고, 어린이(8-11세) 버전은 9개 항목을 포함하며, 보호자(5-7세) 버전은 16개 항목을 포함합니다.
점수는 연령 등급별로 별도로 설명합니다.
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최대 8년 기준
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병원 불안 및 우울 척도(HADS)
기간: 최대 8년 기준
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HADS는 4점 리커트 척도를 사용하여 16-65세 개인의 불안과 우울증의 존재를 평가하기 위한 14개 항목 설문지입니다.
요약 점수는 2개 도메인에 대해 보고됩니다.
각 영역의 점수 범위는 0-21이며 점수가 높을수록 불안이나 우울증이 증가한 것을 나타냅니다.
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최대 8년 기준
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작업 생산성 및 활동 장애(WPAI)
기간: 최대 8년 기준
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WPAI는 이분법(예/아니오) 및 0-10 수치 등급 척도를 사용하여 IRD 증상이 업무 생산성, 결근 및 업무 외 활동 장애에 미치는 영향을 측정하는 6개 항목 설문지입니다.
생산성 손실은 전체 작업 장애가 됩니다. 결근과 프리젠티즘의 합.
점수는 장애 백분율로 표시되며 점수가 높을수록 장애가 더 심함을 나타냅니다.
이 설문지는 연구 참여자와 간병인 참여자 모두가 답할 것입니다.
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최대 8년 기준
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간병인 부담 점수
기간: 최대 8년 기준
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간병인 부담 점수는 4점 또는 6점 리커트 척도를 사용하여 IRD 진단을 받은 아동(3-17세)의 간병인에 대한 IRD의 영향을 평가하기 위해 개발된 14개 항목 설문지입니다.
신체적, 정서적 건강, 관계, 사회 생활, 일 및 재정에 대한 인식 측면에서 간병인의 부담을 측정합니다.
이 설문지는 미성년자의 보호자에게만 적용됩니다.
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최대 8년 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 8월 31일
기본 완료 (실제)
2026년 7월 2일
연구 완료 (실제)
2026년 7월 2일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 6월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 21일
처음 게시됨 (실제)
2023년 7월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 27일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (기타 식별자: Janssen Research & Development, LLC)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .