Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Globalt patientregister över ärftliga retinala sjukdomar (EYERD Registry)

27 augusti 2026 uppdaterad av: Janssen Research & Development, LLC

Globalt patientregister över ärftlig retinal sjukdom

Syftet med denna studie är att bättre förstå den naturliga historien av ärftlig retinal sjukdom (IRD) och hjälpa till att informera patienthanteringen.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

886

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
      • East Melbourne, Australien, 3002
        • Centre For Eye Research Australia
      • Nedlands, Australien, 6009
        • Lions Eye Institute
      • Westmead, Australien, 2145
        • Sydney Children's Hospital
  • Belgien
      • Ghent, Belgien, 9000
        • Ghent University Hospital
  • Brasilien
      • Belo Horizonte, Brasilien, 30150-270
        • INRET Clínica e Centro de Pesquisa
      • Pinheiros, Brasilien, 05406-900
        • On Oftalmologia LTDA
      • São Paulo, Brasilien, 04023-061
        • Instituto de Genética Ocular
      • São Paulo, Brasilien, 01427-002
        • Clinica Oftalmologica Sao Lucas
  • Danmark
      • Glostrup Municipality, Danmark, 2600
        • Rigshospitalet Glostrup
  • Finland
      • Helsinki, Finland, 00100
        • Helsingin yliopistollinen keskussairaala
  • Frankrike
      • Montpellier, Frankrike, 34295
        • CHU Montpellier
      • Nantes, Frankrike, F44093
        • CHU Nantes
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
      • Srasbourg, Frankrike, 67091
        • Hopitaux Universitaires de Strasbourg
  • Förenta staterna
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
        • University of Alabama Birmingham
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90033
        • University of Southern California
      • San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
        • UCSF
    • Florida
      • Miami, Florida, Förenta staterna, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30322
        • Emory University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Förenta staterna, 70121
        • Ochsner Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 212051832
        • John Hopkins Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48105
        • Univ of Michigan Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota Medical Center
    • New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • UPMC
    • Texas
      • Bellaire, Texas, Förenta staterna, 77401
        • Retina Consultants of Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77204
        • University of Texas Houston
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel, 52621
        • The Chaim Sheba Medical Center
      • Tel Aviv, Israel, 6423906
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • Italien
      • Ferrara, Italien, 44124
        • Arcispedale S. Anna Ferrara
      • Florence, Italien, 50134
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
      • Milan, Italien, 20132
        • Ospedale San Raffaele
      • Milan, Italien, 20142
        • Asst Santi Paolo E Carlo
      • Naples, Italien, 80131
        • Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
      • Roma, Italien, 00168
        • Policlinico Universitario Agostino Gemelli
      • Roma, Italien, 00198
        • IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
  • Japan
      • Fukuoka, Japan, 812-8582
        • Kyushu University Hospital
      • Meguro-ku, Japan, 152 8902
        • National Hospital Organization Tokyo Medical Center
      • Nagoya, Japan, 466-8560
        • Nagoya University Hospital
      • Tsu, Japan, 514 8507
        • Mie University Hospital
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4N 3M5
        • Sunnybrook Health Sciences Center
  • Kina
      • Beijing, Kina, 100730
        • Peking Union Medical College Hospital
      • Beijing, Kina, 100045
        • Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
      • Beijing, Kina, 100730
        • Beijing Tongren Hospital CMU
      • Guangzhou, Kina, 510060
        • Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
      • Shanghai, Kina, 200080
        • Shanghai General Hospital
      • Shanghai, Kina, 200092
        • Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
      • Shanghai, Kina, 200336
        • Shanghai Aier Eye Hospital
      • Shanghai, Kina, 200031
        • Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
  • Schweiz
      • Basel, Schweiz, 4031
        • University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
      • Lausanne, Schweiz, 1004
        • Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08907
        • Hosp. Univ. de Bellvitge
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Hosp. Sant Joan de Deu
      • Donostia / San Sebastian, Spanien, 20014
        • Hosp. Univ. Donostia
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hosp. Univ. 12 de Octubre
      • Madrid, Spanien, 28040
        • Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
      • Seville, Spanien, 41009
        • Hosp. Virgen Macarena
  • Storbritannien
      • Cardiff, Storbritannien, CF244LU
        • University Hospital Wales
      • Hull, Storbritannien, HU32JZ
        • Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
      • Leeds, Storbritannien, LS9 7TF
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
      • Liverpool, Storbritannien, L7 8XP
        • Royal Liverpool University Hospital
      • Southampton, Storbritannien, SO166YD
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
      • Sunderland, Storbritannien, SR29HP
        • Sunderland Eye Infirmary
  • Sydkorea
      • Gyeonggi-do, Sydkorea, 13620
        • Seoul National University Bundang Hospital
      • Seoul, Sydkorea, 06351
        • Samsung Medical Center
      • Seoul, Sydkorea, 03722
        • Severance Hospital
  • Tyskland
      • Bonn, Tyskland, 53127
        • Universitatsklinikum Bonn
  • Österrike
      • Linz, Österrike, 4021
        • Kepler Universitätsklinikum GmbH
      • Vienna, Österrike, A-1090
        • Medizinische Universitaet Wien

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen inkluderar vuxna och pediatriska deltagare med en dokumenterad genetisk diagnos av XLRP eller ACHM och eventuella tecken eller symtom på sjukdom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

För val av deltagare:

  • Deltagaren har några kliniskt dokumenterade tecken och/eller symtom som överensstämmer med en ärftlig retinal sjukdom (IRD), eller asymtomatisk med dokumenterade retinala förändringar som upptäcks genom bildbehandling eller elektrofysiologi
  • Deltagaren har dokumenterat genetisk(a) variant(er) (känd patogen, sannolikt patogen eller varianter av osäker betydelse) i relevanta gener för någon av följande IRD:er: X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) och/eller Achromatopsia (ACHM)
  • Deltagare eller juridiskt godtagbar representant har lämnat informerat samtycke (och deltagarsamtycke, i förekommande fall) i enlighet med lokala krav
  • Deltagaren kan få relevanta visuella och/eller retinala bedömningar utförda

För val av vårdgivare:

  • Vårdgivaren har samtycke från den associerade deltagaren att delta i studien, eller deltagarens samtycke och samtycke från deras juridiskt godtagbara representant
  • Man eller kvinna äldre än eller lika med (>=)18 år
  • Identifierad av en inskriven deltagare (eller deras juridiskt godtagbara representant*) som primär vårdgivare
  • Vårdgivaren har lämnat informerat samtycke i enlighet med lokala krav

Exklusions kriterier:

För val av deltagare:

- Deltagare har fått en behandling i en IRD-relaterad interventionsprövning, eller screenas för en IRD-relaterad interventionsprövning

För val av vårdgivare:

- Vårdgivaren har en IRD-diagnos och uppvisar symtom (synnedsättning)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Deltagare med ärftliga retinala sjukdomar (IRD)
Vuxna och pediatriska (mer än eller lika med [>=] 3 år) deltagare med en dokumenterad genetisk diagnos av X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) eller Achromatopsia (ACHM) och alla tecken eller symtom på IRD eller dokumenterade retinala förändringar som upptäcks genom bildbehandling eller elektrofysiologi.
Övrig: Standard of Care
Deltagarna kommer inte att få någon intervention i denna studie. Deltagarna kommer att få standardbehandling.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Synskärpa (VA)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
VA är ett mått på synens skärpa. Testet använder ett diagram med bokstäver eller symboler av olika storlekar, på ett specifikt avstånd, och rapporteras med olika skalor, såsom bråktal, decimal, minimal upplösningsvinkel (MAR), logMAR. När en deltagare inte kan läsa ett diagram kan synskärpan mätas genom att räkna fingrar, handrörelser eller ljusuppfattning.
Baslinje upp till 8 år
Synfält (VF)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
VF används för att bestämma synens omfattning, inklusive central och perifer syn. Det kan bestämma plats, storlek och form av scotoma i synen.
Baslinje upp till 8 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Samband mellan ärftlig retinal sjukdom (IRD) genotyp och synskärpa
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD-genotyp och synskärpa kommer att rapporteras som incidens av synskärpa för en given IRD-genotyp.
Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD genotyp och synfält
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD-genotyp och synfält kommer att rapporteras som incidens av synfält för given IRD-genotyp.
Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD genotyp och förändring i synskärpa
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD-genotyp och förändring i synskärpa kommer att rapporteras som förändring i synskärpa för en given IRD-genotyp.
Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD genotyp och förändring i synfält
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Samband mellan IRD-genotyp och förändring i synfält kommer att rapporteras som förändring i synfält för given IRD-genotyp.
Baslinje upp till 8 år
Släkthistoria och arvsmönster
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Antal och släktskap med familjemedlemmar som diagnostiserats med IRD kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
IRD-varianter och undertyper
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Antal och fördelning av IRD-varianter och subtyper kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
Deltagarnas demografiska egenskaper: Ålder
Tidsram: Baslinje
Deltagarnas demografiska egenskaper (ålder) kommer att rapporteras.
Baslinje
Deltagarnas demografiska egenskaper: Sex
Tidsram: Baslinje
Demografiska egenskaper hos deltagarna (kön) kommer att rapporteras.
Baslinje
Deltagarnas demografiska egenskaper: Ras
Tidsram: Baslinje
Demografiska egenskaper hos deltagare (lopp) kommer att rapporteras.
Baslinje
Antal deltagare med samsjuklighet
Tidsram: Baslinje
Antal deltagare med komorbiditet kommer att rapporteras.
Baslinje
Antal deltagare med olika tecken och symtom
Tidsram: Baslinje
Antal deltagare med olika tecken och symtom (till exempel: amblyopi, blindhet, hornhinnesjukdom/dystrofi) kommer att rapporteras.
Baslinje
Antal deltagare med andra ögonhändelser
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Antal deltagare med andra ögonhändelser kommer att rapporteras. Andra okulära händelser av intresse inklusive cystoid makulaödem, makulahål, epiretinal membranbildning, intraokulär inflammation, grå starr, glaukom, korioretinal atrofi kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
Antal och typ av vårdpersonalbesök före bekräftad IRD-diagnos
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Deltagarens diagnostiska väg före diagnos, inklusive antal och typ av vårdbesök kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
Antal och typ av sjukhus/klinikbesök efter IRD-diagnos
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Deltagarhantering efter diagnos inklusive antal och typ av sjukhus/klinikbesök kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
Medicinsk resursanvändning
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Antal och typ av sjukhus-/klinikbesök, användning av hjälpmedel, stödjande vård, anpassning och service kommer att beskrivas.
Baslinje upp till 8 år
Kliniker Global Impression of Severity (CGIS)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
CGIS-poäng kommer att rapporteras för deltagare med X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) och achromatopsia (ACHM) separat. CGIS är en generisk, global, 5-punkts kliniker-administrerad (observatörsklassad) skala som bedömer sjukdomens svårighetsgrad. Poängen sträcker sig från 1 (inga symtom) till 5 (mycket svår) för att bedöma sjukdomens svårighetsgrad. En högre poäng indikerar allvarligare sjukdom.
Baslinje upp till 8 år
Clinical Global Impression of Change (CGIC)
Tidsram: Första besöket efter baslinjen upp till 8 år
CGIC-poäng kommer att rapporteras för XLRP-deltagare. CGIC är en global, generisk, 7-punkts kliniker-administrerad (observatörsklassad) skala som bedömer förändringar i sjukdomens svårighetsgrad. Poängen sträcker sig från 1 (mycket förbättrad) till 7 (mycket mycket sämre). En högre poäng indikerar försämring av sjukdomen.
Första besöket efter baslinjen upp till 8 år
Deltagare Global Impression of Severity (PGIS)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
PGIS är en 5-gradig skala för att bedöma sjukdomens svårighetsgrad, för deltagare med XLRP och ACHM separat. XLRP PGIS mäter deltagarnas rapporterade sjukdomsallvarlighet och påverkan av XLRP på dagliga aktiviteter, poster inkluderar: dagliga aktiviteter, rörlighet, rörlighet under låg luminans/natt och global klassificering av svårighetsgrad. En högre poäng indikerar allvarligare sjukdom. ACHM PGIS mäter deltagarnas rapporterade sjukdoms svårighetsgrad och påverkan av ACHM på dagliga aktiviteter, poster inkluderar: fotoaversion (inomhus och utomhus), påverkan på dagliga aktiviteter och global bedömning av svårighetsgrad. En högre poäng indikerar allvarligare sjukdom.
Baslinje upp till 8 år
Deltagarens globala intryck av förändring (PGIC)
Tidsram: Första besöket efter baslinjen upp till 8 år
PGIC är en 5-gradig skala för att bedöma den patientrapporterade förändringen i sjukdomens svårighetsgrad. XLRP PGIC bedömer deltagarnas rapporterade upplevda förändringar i sjukdomens svårighetsgrad och påverkan av XLRP på dagliga aktiviteter, poster inkluderar: dagliga aktiviteter, rörlighet, rörlighet under låg luminans/natt, och global bedömning av förändring i svårighetsgrad. En högre poäng indikerar försämring av sjukdomen.
Första besöket efter baslinjen upp till 8 år
Modified Low Luminance Questionnaire (mLLQ)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
MLLQ är en modifierad version av det ursprungliga frågeformuläret med låg luminans som utvecklats för användning vid ögonsjukdomar för att bedöma självrapporterade uppgiftssvårigheter under låg luminans och på natten. mLLQ använder 5-punkts eller 6-punkts Likert-skalor, består av 6 domäner: körning, extrem belysning, rörlighet, känslomässig ångest, allmän svag belysning och perifert syn. Det finns 3 åldersversioner: versionen för vuxna (större än eller lika med [>=] 18 år) innehåller 30 artiklar, tonårsversionen (12-17 år) innehåller 22 artiklar och versionen för vårdgivaren (3-11 år) innehåller 19 artiklar. Varje domän har ett poängintervall på 0-100, med högre poäng som återspeglar en högre funktionsnivå. Poäng kommer att beskrivas per åldersklass separat endast för deltagare med XLRP.
Baslinje upp till 8 år
Achromatopsia (ACHM) Vision Impact Questionnaire (AVIQ)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
AVIQ utvecklades för att bedöma effekten av ACHM på funktionell syn hos barn och vuxna. AVIQ använder 5- eller 6-punkts Likert-skalor. Det finns 3 åldersversioner: versionen för vuxen/ungdom (>= 12 år) innehåller 15 artiklar, versionen för barn (8-11 år) innehåller 8 artiklar och versionen för vårdgivaren (5-7 år) innehåller 5 artiklar. Poäng kommer att beskrivas per åldersklass separat.
Baslinje upp till 8 år
Achromatopsia (ACHM) symtom och påverkan dagbok
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
ACHM-symptom- och påverkansdagboken bedömer svårighetsgraden av nyckelsymtom på ljuskänslighet och nedsatt synskärpa, kontrastkänslighet och färgseende. Det finns 3 åldersversioner: versionen för vuxen/ungdom (>=12 år) innehåller 9 artiklar, versionen för barn (8-11 år) innehåller 9 artiklar och versionen för vårdgivare (5-7 år) innehåller 16 artiklar. Poäng kommer att beskrivas per åldersklass separat.
Baslinje upp till 8 år
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
HADS är ett frågeformulär med 14 punkter för att bedöma förekomsten av ångest och depression hos individer i åldern 16-65 år, med hjälp av 4-punkts Likert-skalor. Sammanfattande poäng rapporteras för de 2 domänerna. Varje domän har ett poängintervall på 0-21, med högre poäng som återspeglar ökad ångest eller depression.
Baslinje upp till 8 år
Arbetsproduktivitet och aktivitetsnedsättning (WPAI)
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
WPAI är ett frågeformulär med 6 punkter som mäter effekterna av IRD-symtom på arbetsproduktivitet och frånvaro samt aktivitetsnedsättning utanför arbetet, med hjälp av en dikotom (Ja/Nej) och 0-10 numerisk betygsskala. Produktivitetsförlusten skulle vara den totala arbetsnedsättningen; summan av frånvaro och närvarande. Poäng uttrycks som nedskrivningsprocent, där högre poäng återspeglar mer nedskrivning. Detta frågeformulär kommer att besvaras av både studiedeltagare och vårdgivare.
Baslinje upp till 8 år
Caregiver Burden Poäng
Tidsram: Baslinje upp till 8 år
Vårdgivarens bördapoäng är ett frågeformulär med 14 punkter som utvecklats för att bedöma effekten av IRD på vårdgivare till barn (i åldrarna 3-17 år) med en IRD-diagnos, med hjälp av 4- eller 6-punkts Likert-skalor. Den mäter vårdgivares börda i form av uppfattning om deras fysiska och känslomässiga hälsa, relationer, sociala liv, arbete och ekonomi. Detta frågeformulär gäller endast vårdgivare till minderåriga.
Baslinje upp till 8 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Janssen Research & Development, LLC

Utredare

  • Studierektor: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 augusti 2023

Primärt slutförande (Faktisk)

2 juli 2026

Avslutad studie (Faktisk)

2 juli 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 juni 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 juli 2023

Första postat (Faktisk)

24 juli 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

28 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CR109326
  • NOPRODRPG0002 (Annan identifierare: Janssen Research & Development, LLC)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera