Глобальный регистр пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки (EYERD Registry)
27 августа 2026 г. обновлено: Janssen Research & Development, LLC
Глобальный регистр пациентов с наследственным заболеванием сетчатки
Цель этого исследования — лучше понять естественное течение наследственного заболевания сетчатки (IRD) и помочь информировать пациентов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
886
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
East Melbourne, Австралия, 3002
- Centre For Eye Research Australia
-
Nedlands, Австралия, 6009
- Lions Eye Institute
-
Westmead, Австралия, 2145
- Sydney Children's Hospital
-
-
-
-
-
Linz, Австрия, 4021
- Kepler Universitätsklinikum GmbH
-
Vienna, Австрия, A-1090
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
-
Ghent, Бельгия, 9000
- Ghent University Hospital
-
-
-
-
-
Belo Horizonte, Бразилия, 30150-270
- INRET Clínica e Centro de Pesquisa
-
Pinheiros, Бразилия, 05406-900
- On Oftalmologia LTDA
-
São Paulo, Бразилия, 04023-061
- Instituto de Genética Ocular
-
São Paulo, Бразилия, 01427-002
- Clinica Oftalmologica Sao Lucas
-
-
-
-
-
Bonn, Германия, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
-
-
-
-
Glostrup Municipality, Дания, 2600
- Rigshospitalet Glostrup
-
-
-
-
-
Ramat Gan, Израиль, 52621
- The Chaim Sheba Medical Center
-
Tel Aviv, Израиль, 6423906
- Tel Aviv Sourasky Medical Center
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08907
- Hosp. Univ. de Bellvitge
-
Barcelona, Испания, 08950
- Hosp. Sant Joan de Deu
-
Donostia / San Sebastian, Испания, 20014
- Hosp. Univ. Donostia
-
Madrid, Испания, 28041
- Hosp. Univ. 12 de Octubre
-
Madrid, Испания, 28040
- Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
-
Seville, Испания, 41009
- Hosp. Virgen Macarena
-
-
-
-
-
Ferrara, Италия, 44124
- Arcispedale S. Anna Ferrara
-
Florence, Италия, 50134
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
-
Milan, Италия, 20132
- Ospedale San Raffaele
-
Milan, Италия, 20142
- Asst Santi Paolo E Carlo
-
Naples, Италия, 80131
- Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
-
Roma, Италия, 00168
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
Roma, Италия, 00198
- IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
-
-
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада, M4N 3M5
- Sunnybrook Health Sciences Center
-
-
-
-
-
Beijing, Китай, 100730
- Peking Union Medical College Hospital
-
Beijing, Китай, 100045
- Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
-
Beijing, Китай, 100730
- Beijing Tongren Hospital CMU
-
Guangzhou, Китай, 510060
- Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
-
Shanghai, Китай, 200080
- Shanghai General Hospital
-
Shanghai, Китай, 200092
- Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
-
Shanghai, Китай, 200336
- Shanghai Aier Eye Hospital
-
Shanghai, Китай, 200031
- Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
-
-
-
-
-
Cardiff, Соединенное Королевство, CF244LU
- University Hospital Wales
-
Hull, Соединенное Королевство, HU32JZ
- Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
-
Leeds, Соединенное Королевство, LS9 7TF
- Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
-
Liverpool, Соединенное Королевство, L7 8XP
- Royal Liverpool University Hospital
-
Southampton, Соединенное Королевство, SO166YD
- University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
-
Sunderland, Соединенное Королевство, SR29HP
- Sunderland Eye Infirmary
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Соединенные Штаты, 35294
- University of Alabama Birmingham
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90033
- University of Southern California
-
San Francisco, California, Соединенные Штаты, 94143
- UCSF
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Соединенные Штаты, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Emory University
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Соединенные Штаты, 70121
- Ochsner Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 212051832
- John Hopkins Hospital
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Соединенные Штаты, 48105
- Univ of Michigan Medical Center
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
- University of Minnesota Medical Center
-
-
New York
-
Rochester, New York, Соединенные Штаты, 14642
- University of Rochester Medical Center
-
-
Ohio
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Соединенные Штаты, 97239
- Oregon Health and Science University
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15213
- UPMC
-
-
Texas
-
Bellaire, Texas, Соединенные Штаты, 77401
- Retina Consultants of Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77204
- University of Texas Houston
-
-
-
-
-
Helsinki, Финляндия, 00100
- Helsingin yliopistollinen keskussairaala
-
-
-
-
-
Montpellier, Франция, 34295
- CHU Montpellier
-
Nantes, Франция, F44093
- CHU Nantes
-
Paris, Франция, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Paris, Франция, 75012
- Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
-
Srasbourg, Франция, 67091
- Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
-
-
-
Basel, Швейцария, 4031
- University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
-
Lausanne, Швейцария, 1004
- Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin
-
-
-
-
-
Gyeonggi-do, Южная Корея, 13620
- Seoul National University Bundang Hospital
-
Seoul, Южная Корея, 06351
- Samsung Medical Center
-
Seoul, Южная Корея, 03722
- Severance Hospital
-
-
-
-
-
Fukuoka, Япония, 812-8582
- Kyushu University Hospital
-
Meguro-ku, Япония, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
Nagoya, Япония, 466-8560
- Nagoya University Hospital
-
Tsu, Япония, 514 8507
- Mie University Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Н/Д
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая группа включает взрослых и детей с документально подтвержденным генетическим диагнозом XLRP или ACHM и любыми признаками или симптомами заболевания.
Описание
Критерии включения:
Для выбора участников:
- У участника есть какие-либо клинически подтвержденные признаки и/или симптомы, соответствующие наследственному заболеванию сетчатки (IRD), или бессимптомные с документально подтвержденными изменениями сетчатки, обнаруженными с помощью визуализации или электрофизиологии.
- У участника задокументированы генетические варианты (известные патогенные, вероятно патогенные или варианты с неопределенной значимостью) в соответствующих генах для любого из следующих IRD: Х-сцепленный пигментный ретинит (XLRP) и/или ахроматопсия (ACHM)
- Участник или законный представитель предоставил информированное согласие (и согласие участника, если применимо) в соответствии с местными требованиями.
- Участник может провести соответствующие визуальные и / или сетчаточные оценки.
Для выбора сиделки:
- У лица, осуществляющего уход, есть согласие ассоциированного участника на участие в исследовании или согласие участника и согласие его законного представителя.
- Мужчина или женщина в возрасте старше или равно (>=)18 лет
- Назначен зарегистрированным участником (или его законным представителем*) в качестве основного опекуна
- Опекун дал информированное согласие в соответствии с местными требованиями
Критерий исключения:
Для выбора участников:
- Участник получил лечение в интервенционном исследовании, связанном с IRD, или проходит скрининг для участия в интервенционном исследовании, связанном с IRD.
Для выбора сиделки:
- У лица, осуществляющего уход, есть диагноз IRD и имеются симптомы (нарушение зрения)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с наследственными заболеваниями сетчатки (ИРЗ)
Взрослые и педиатрические (старше или равные [>=] 3 годам) участники с документально подтвержденным генетическим диагнозом пигментного ретинита, сцепленного с Х-хромосомой (XLRP) или ахроматопсией (ACHM), и любыми признаками или симптомами IRD или документально подтвержденными изменениями сетчатки, обнаруженными с помощью визуализации или электрофизиологии.
|
Участники не получат никакого вмешательства в этом исследовании.
Участники получат стандартную лечебную терапию.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Острота зрения (VA)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
VA является мерой остроты зрения.
В тесте используется диаграмма с буквами или символами разного размера на определенном расстоянии, и сообщается с использованием различных шкал, таких как фракция, десятичная дробь, минимальный угол разрешения (MAR), logMAR.
Когда участник не может прочитать таблицу, остроту зрения можно измерить, считая пальцы, движения рук или светоощущение.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Поле зрения (VF)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
VF используется для определения объема зрения, включая центральное и периферическое зрение.
Он может определить место, размер и форму скотомы в зрении.
|
Базовый до 8 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Связь между генотипом наследственного заболевания сетчатки (IRD) и остротой зрения
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Связь между генотипом IRD и остротой зрения будет представлена как частота остроты зрения для данного генотипа IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Связь между генотипом IRD и полем зрения
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Ассоциация между генотипом IRD и полем зрения будет представлена как частота поля зрения для данного генотипа IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Связь между генотипом IRD и изменением остроты зрения
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Связь между генотипом IRD и изменением остроты зрения будет представлена как изменение остроты зрения для данного генотипа IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Связь между генотипом IRD и изменением поля зрения
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Связь между генотипом IRD и изменением поля зрения будет представлена как изменение поля зрения для данного генотипа IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Семейная история и структура наследования
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Будут описаны количество и отношения с членами семьи с диагнозом IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Варианты и подтипы IRD
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Будут описаны количество и распределение вариантов и подтипов IRD.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Демографические характеристики участников: возраст
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Будут сообщены демографические характеристики участников (возраст).
|
Базовый уровень
|
|
Демографические характеристики участников: пол
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Демографические характеристики участников (пол) будут сообщены.
|
Базовый уровень
|
|
Демографические характеристики участников: раса
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Будут сообщены демографические характеристики участников (расы).
|
Базовый уровень
|
|
Количество участников с сопутствующими заболеваниями
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Будет сообщено о количестве участников с сопутствующими заболеваниями.
|
Базовый уровень
|
|
Количество участников с различными признаками и симптомами
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Будет сообщено о количестве участников с различными признаками и симптомами (например, амблиопия, слепота, заболевание/дистрофия роговицы).
|
Базовый уровень
|
|
Количество участников с другими глазными событиями
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Количество участников с другими глазными событиями будет сообщено.
Будут описаны другие глазные явления, представляющие интерес, включая кистозный макулярный отек, макулярное отверстие, образование эпиретинальной мембраны, внутриглазное воспаление, катаракту, глаукому, хориоретинальную атрофию.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Количество и тип посещений медицинского работника до подтверждения диагноза IRD
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Будет описан диагностический путь участника до постановки диагноза, включая количество и тип посещений медицинского работника.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Количество и тип посещения больницы/клиники после постановки диагноза IRD
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Будет описано ведение участников после постановки диагноза, включая количество и тип посещений больницы/клиники.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Использование медицинских ресурсов
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Будут описаны количество и тип посещений больницы/клиники, использование вспомогательных устройств, поддерживающая терапия, адаптация и обслуживание.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Клиническое общее впечатление о тяжести (CGIS)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Оценка CGIS будет сообщаться для участников с Х-сцепленным пигментным ретинитом (XLRP) и ахроматопсией (ACHM) отдельно.
CGIS — это общая, глобальная, 5-балльная шкала, управляемая врачом (оцениваемая наблюдателем), которая оценивает тяжесть заболевания.
Оценка в диапазоне от 1 (отсутствие симптомов) до 5 (очень тяжелое) для оценки тяжести заболевания.
Более высокий балл указывает на более тяжелое заболевание.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Клиническое глобальное впечатление об изменении (CGIC)
Временное ограничение: Первое посещение после исходного уровня до 8 лет
|
Оценка CGIC будет сообщена участникам XLRP.
CGIC — это глобальная общая 7-балльная шкала, назначаемая врачом (оцениваемая наблюдателями), которая оценивает изменение тяжести заболевания.
Оценка от 1 (значительно лучше) до 7 (значительно хуже).
Более высокий балл свидетельствует об ухудшении течения заболевания.
|
Первое посещение после исходного уровня до 8 лет
|
|
Участник Global Impression of Severity (PGIS)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
PGIS представляет собой 5-балльную шкалу для оценки тяжести заболевания отдельно для участников с XLRP и ACHM.
XLRP PGIS измеряет тяжесть заболевания, о котором сообщают участники, и влияние XLRP на повседневную деятельность, включая: повседневную деятельность, мобильность, мобильность при низкой освещенности/ночью и глобальную оценку серьезности.
Более высокий балл указывает на более тяжелое заболевание.
ACHM PGIS измеряет тяжесть заболевания, о котором сообщают участники, и влияние ACHM на повседневную деятельность, включая: отвращение к фото (в помещении и на улице), влияние на повседневную деятельность и глобальную оценку серьезности.
Более высокий балл указывает на более тяжелое заболевание.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Участник Global Impression of Change (PGIC)
Временное ограничение: Первое посещение после исходного уровня до 8 лет
|
PGIC представляет собой 5-балльную шкалу для оценки изменения тяжести заболевания, о котором сообщает пациент.
XLRP PGIC оценивает сообщенное участниками воспринимаемое изменение тяжести заболевания и влияние XLRP на повседневную деятельность, включая следующие пункты: повседневная деятельность, подвижность, подвижность при слабом освещении/ночью, а также общий рейтинг изменения тяжести.
Более высокий балл свидетельствует об ухудшении течения заболевания.
|
Первое посещение после исходного уровня до 8 лет
|
|
Модифицированный опросник низкой освещенности (mLLQ)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
MLLQ представляет собой модифицированную версию оригинального опросника для слабой освещенности, разработанного для использования при заболеваниях глаз для оценки самостоятельной оценки сложности задачи при слабой освещенности и в ночное время.
mLLQ использует 5-балльную или 6-балльную шкалу Лайкерта и состоит из 6 доменов: вождение автомобиля, экстремальное освещение, мобильность, эмоциональное расстройство, общее тусклое освещение и периферическое зрение.
Существует 3 возрастные версии: версия для взрослых (больше или равна [>=] 18 лет) включает 30 элементов, версия для подростков (12–17 лет) включает 22 элемента и версия для лиц, осуществляющих уход (3–11 лет), включает 19 элементов.
Каждый домен имеет диапазон баллов от 0 до 100, при этом более высокие баллы отражают более высокий уровень функционирования.
Баллы будут описаны для каждой возрастной категории отдельно только для участников с XLRP.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Ахроматопсия (ACHM) Опросник воздействия на зрение (AVIQ)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
AVIQ был разработан для оценки влияния ACHM на функциональное зрение у детей и взрослых.
AVIQ использует 5-балльную или 6-балльную шкалу Лайкерта.
Существует 3 возрастные версии: версия для взрослых/подростков (>= 12 лет) включает 15 элементов, детская (8-11 лет) включает 8 элементов и версия для воспитателей (5-7 лет) включает 5 элементов.
Баллы будут описаны для каждой возрастной категории отдельно.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Дневник симптомов и последствий ахроматопсии (ACHM)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Дневник симптомов и воздействия ACHM оценивает тяжесть ключевых симптомов светочувствительности и нарушения остроты зрения, контрастной чувствительности и цветового зрения.
Существует 3 возрастные версии: версия для взрослых/подростков (>=12 лет) включает 9 элементов, версия для детей (8-11 лет) включает 9 элементов и версия для воспитателей (5-7 лет) включает 16 элементов.
Баллы будут описаны для каждой возрастной категории отдельно.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Госпитальная шкала тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
HADS представляет собой опросник из 14 пунктов для оценки наличия тревоги и депрессии у лиц в возрасте 16–65 лет с использованием 4-балльной шкалы Лайкерта.
Суммарные баллы приводятся для двух доменов.
Каждый домен имеет диапазон баллов от 0 до 21, причем более высокие баллы отражают повышенную тревогу или депрессию.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Нарушение производительности труда и активности (WPAI)
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
WPAI представляет собой анкету из 6 пунктов, которая измеряет влияние симптомов ИРД на производительность труда, абсентеизм и ухудшение активности вне работы, используя дихотомическую (Да/Нет) и числовую шкалу оценки 0-10.
Потеря производительности была бы полной потерей трудоспособности; сумма абсентеизма и презентеизма.
Баллы выражаются в процентах ухудшения, при этом более высокие баллы отражают большее ухудшение.
На этот вопросник будут отвечать как участники исследования, так и лица, осуществляющие уход.
|
Базовый до 8 лет
|
|
Оценка бремени попечителя
Временное ограничение: Базовый до 8 лет
|
Оценка нагрузки на лиц, осуществляющих уход, представляет собой анкету из 14 пунктов, разработанную для оценки влияния ИРЗ на лиц, осуществляющих уход за детьми (в возрасте 3–17 лет) с диагнозом ИРЗ, с использованием 4- или 6-балльной шкалы Лайкерта.
Он измеряет нагрузку на лиц, осуществляющих уход, с точки зрения восприятия их физического и эмоционального здоровья, отношений, социальной жизни, работы и финансов.
Эта анкета предназначена только для лиц, осуществляющих уход за несовершеннолетними.
|
Базовый до 8 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Директор по исследованиям: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
31 августа 2023 г.
Первичное завершение (Действительный)
2 июля 2026 г.
Завершение исследования (Действительный)
2 июля 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
29 июня 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
24 июля 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
28 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
27 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CR109326
- NOPRODRPG0002 (Другой идентификатор: Janssen Research & Development, LLC)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .