Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Globální registr pacientů dědičných onemocnění sítnice (EYERD Registry)

4. června 2026 aktualizováno: Janssen Research & Development, LLC

Globální registr pacientů pro dědičné onemocnění sítnice

Účelem této studie je lépe porozumět přirozené historii dědičného onemocnění sítnice (IRD) a pomoci informovat o léčbě pacientů.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

889

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • East Melbourne, Austrálie, 3002
        • Centre For Eye Research Australia
      • Nedlands, Austrálie, 6009
        • Lions Eye Institute
      • Westmead, Austrálie, 2145
        • Sydney Children's Hospital
  • Belgie
      • Ghent, Belgie, 9000
        • Ghent University Hospital
  • Brazílie
      • Belo Horizonte, Brazílie, 30150-270
        • INRET Clínica e Centro de Pesquisa
      • Pinheiros, Brazílie, 05406-900
        • On Oftalmologia LTDA
      • São Paulo, Brazílie, 04023-061
        • Instituto de Genética Ocular
      • São Paulo, Brazílie, 01427-002
        • Clinica Oftalmologica Sao Lucas
  • Dánsko
      • Glostrup Municipality, Dánsko, 2600
        • Rigshospitalet Glostrup
  • Finsko
      • Helsinki, Finsko, 00100
        • Helsingin Yliopistollinen Keskussairaala
  • Francie
      • Montpellier, Francie, 34295
        • CHU Montpellier
      • Nantes, Francie, F44093
        • Chu Nantes
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
      • Paris, Francie, 75012
        • Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
      • Srasbourg, Francie, 67091
        • Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
  • Itálie
      • Ferrara, Itálie, 44124
        • Arcispedale S. Anna Ferrara
      • Florence, Itálie, 50134
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
      • Milan, Itálie, 20132
        • Ospedale San Raffaele
      • Milan, Itálie, 20142
        • Asst Santi Paolo E Carlo
      • Naples, Itálie, 80131
        • Azienda Ospedaliera Univ.- Università Degli studi della Campania - Luigi Vanvitelli
      • Roma, Itálie, 00168
        • Policlinico Universitario Agostino Gemelli
      • Roma, Itálie, 00198
        • IRCCS Fondazione G.B. Bietti per lo Studio e la Ricerca in Oftalmologia ONLUS
  • Izrael
      • Ramat Gan, Izrael, 52621
        • The Chaim Sheba Medical Center
      • Tel Aviv, Izrael, 6423906
        • Tel Aviv Sourasky Medical Center
  • Japonsko
      • Fukuoka, Japonsko, 812-8582
        • Kyushu University Hospital
      • Meguro-ku, Japonsko, 152 8902
        • National Hospital Organization Tokyo Medical Center
      • Nagoya, Japonsko, 466-8560
        • Nagoya University Hospital
      • Tsu, Japonsko, 514 8507
        • Mie University Hospital
  • Jižní Korea
      • Gyeonggi-do, Jižní Korea, 13620
        • Seoul National University Bundang Hospital
      • Seoul, Jižní Korea, 06351
        • Samsung Medical Center
      • Seoul, Jižní Korea, 03722
        • Severance Hospital
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4N 3M5
        • Sunnybrook Health Sciences Center
  • Německo
      • Bonn, Německo, 53127
        • Universitatsklinikum Bonn
  • Rakousko
      • Linz, Rakousko, 4021
        • Kepler Universitatsklinikum GmbH
      • Vienna, Rakousko, A-1090
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Spojené království
      • Cardiff, Spojené království, CF244LU
        • University Hospital Wales
      • Hull, Spojené království, HU32JZ
        • Hull University Teaching Hospitals NHS Trust
      • Leeds, Spojené království, LS9 7TF
        • Leeds Teaching Hospitals NHS Trust
      • Liverpool, Spojené království, L7 8XP
        • Royal Liverpool University Hospital
      • Southampton, Spojené království, SO166YD
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
      • Sunderland, Spojené království, SR29HP
        • Sunderland Eye Infirmary
  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • University of Alabama Birmingham
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90033
        • University of Southern California
      • San Francisco, California, Spojené státy, 94143
        • UCSF
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
        • Emory University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Spojené státy, 70121
        • Ochsner Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 212051832
        • John Hopkins Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • Univ of Michigan Medical Center
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota Medical Center
    • New York
      • Rochester, New York, Spojené státy, 14642
        • University of Rochester Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • UPMC
    • Texas
      • Bellaire, Texas, Spojené státy, 77401
        • Retina Consultants of Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77204
        • University of Texas Houston
  • Čína
      • Beijing, Čína, 100730
        • Peking Union Medical College Hospital
      • Beijing, Čína, 100045
        • Beijing Children's Hospital, Capital Medical University
      • Beijing, Čína, 100730
        • Beijing Tongren Hospital CMU
      • Guangzhou, Čína, 510060
        • Sun YatSen University, Zhongshan Ophthalmic Center
      • Shanghai, Čína, 200080
        • Shanghai General Hospital
      • Shanghai, Čína, 200092
        • Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
      • Shanghai, Čína, 200336
        • Shanghai Aier Eye Hospital
      • Shanghai, Čína, 200031
        • Eye and ENT Hospital of Fudan University 1
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08907
        • Hosp. Univ. de Bellvitge
      • Barcelona, Španělsko, 08950
        • Hosp. Sant Joan de Deu
      • Donostia / San Sebastian, Španělsko, 20014
        • Hosp. Univ. Donostia
      • Madrid, Španělsko, 28041
        • Hosp. Univ. 12 de Octubre
      • Madrid, Španělsko, 28040
        • Hosp Univ Fund Jimenez Diaz
      • Seville, Španělsko, 41009
        • Hosp. Virgen Macarena
  • Švýcarsko
      • Basel, Švýcarsko, 4031
        • University Hospital Basel, Eye Clinic/Institute of Molecular and Clinical
      • Lausanne, Švýcarsko, 1004
        • Universite de Lausanne, Hopital ophtalmique Jules-Gonin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace studie zahrnuje dospělé a pediatrické účastníky s dokumentovanou genetickou diagnózou XLRP nebo ACHM a jakýmikoli známkami nebo příznaky onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro výběr účastníků:

  • Účastník má jakékoli klinicky zdokumentované příznaky a/nebo symptomy konzistentní s dědičným onemocněním sítnice (IRD) nebo asymptomatické s dokumentovanými změnami sítnice zjištěnými zobrazením nebo elektrofyziologií
  • Účastník zdokumentoval genetické varianty (známé patogenní, pravděpodobně patogenní nebo varianty s nejistým významem) v příslušných genech pro kterýkoli z následujících IRD: X-linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) a/nebo Achromatopsia (ACHM)
  • Účastník nebo právně přijatelný zástupce poskytl informovaný souhlas (a případně souhlas účastníka) v souladu s místními požadavky
  • Účastník je schopen provést relevantní vyšetření zraku a/nebo sítnice

Pro výběr pečovatele:

  • Pečovatel má souhlas od přidruženého účastníka k účasti ve studii nebo souhlas a souhlas účastníka od jeho právně přijatelného zástupce
  • Muž nebo žena ve věku vyšším nebo rovným (>=)18 let
  • Identifikován zapsaným účastníkem (nebo jeho právně přijatelným zástupcem*) jako primární pečovatel
  • Pečovatel poskytl informovaný souhlas v souladu s místními požadavky

Kritéria vyloučení:

Pro výběr účastníků:

- Účastník byl léčen v intervenční studii související s IRD nebo je vyšetřován pro intervenční studii související s IRD

Pro výběr pečovatele:

- Pečovatel má diagnózu IRD a projevuje se příznaky (porucha zraku)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Účastníci s dědičnými chorobami sítnice (IRD)
Dospělí a dětští účastníci (větší než nebo rovni [>=] 3 roky) účastníci s dokumentovanou genetickou diagnózou X-vázané retinitis pigmentosa (XLRP) nebo achromatopsie (ACHM) a jakýmikoli známkami nebo příznaky IRD nebo dokumentovanými změnami sítnice zjištěnými zobrazením nebo elektrofyziologií.
Jiný: Standartní péče
Účastníci neobdrží v této studii žádnou intervenci. Účastníci obdrží standardní péči.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zraková ostrost (VA)
Časové okno: Základní stav až 8 let
VA je měřítkem ostrosti vidění. Test používá graf s písmeny nebo symboly různých velikostí, v určité vzdálenosti a je hlášen pomocí různých měřítek, jako je zlomek, desetinné číslo, minimální úhel rozlišení (MAR), logMAR. Když účastník není schopen číst graf, zrakovou ostrost lze měřit počítáním prstů, pohybem ruky nebo vnímáním světla.
Základní stav až 8 let
Zorné pole (VF)
Časové okno: Základní stav až 8 let
VF se používá k určení rozsahu vidění, včetně centrálního a periferního vidění. Dokáže určit místo, velikost a tvar skotomu ve vidění.
Základní stav až 8 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace mezi genotypem dědičného onemocnění sítnice (IRD) a zrakovou ostrostí
Časové okno: Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a zrakovou ostrostí bude uvedena jako výskyt zrakové ostrosti pro daný genotyp IRD.
Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a zorným polem
Časové okno: Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a zorným polem bude uvedena jako incidence zorného pole pro daný genotyp IRD.
Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a změnou zrakové ostrosti
Časové okno: Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a změnou zrakové ostrosti bude hlášena jako změna zrakové ostrosti pro daný genotyp IRD.
Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a změnou zorného pole
Časové okno: Základní stav až 8 let
Asociace mezi genotypem IRD a změnou zorného pole bude hlášena jako změna zorného pole pro daný genotyp IRD.
Základní stav až 8 let
Rodinná historie a vzor dědičnosti
Časové okno: Základní stav až 8 let
Bude popsán počet a vztah s rodinnými příslušníky s diagnózou IRD.
Základní stav až 8 let
Varianty a podtypy IRD
Časové okno: Základní stav až 8 let
Bude popsán počet a distribuce IRD variant a subtypů.
Základní stav až 8 let
Demografické charakteristiky účastníků: Věk
Časové okno: Základní linie
Budou uvedeny demografické charakteristiky účastníků (věk).
Základní linie
Demografické charakteristiky účastníků: Sex
Časové okno: Základní linie
Budou uvedeny demografické charakteristiky účastníků (pohlaví).
Základní linie
Demografické charakteristiky účastníků: rasa
Časové okno: Základní linie
Budou uvedeny demografické charakteristiky účastníků (závod).
Základní linie
Počet účastníků s komorbiditami
Časové okno: Základní linie
Počet účastníků s komorbiditami bude hlášen.
Základní linie
Počet účastníků s různými příznaky a symptomy
Časové okno: Základní linie
Bude hlášen počet účastníků s různými známkami a symptomy (například: amblyopie, slepota, onemocnění rohovky/dystrofie).
Základní linie
Počet účastníků s jinými očními událostmi
Časové okno: Základní stav až 8 let
Počet účastníků s dalšími očními akcemi bude hlášen. Budou popsány další oční příhody včetně cystoidního makulárního edému, makulární díry, tvorby epiretinální membrány, nitroočního zánětu, katarakty, glaukomu, chorioretinální atrofie.
Základní stav až 8 let
Počet a typ návštěv zdravotnického odborníka před potvrzenou diagnózou IRD
Časové okno: Základní stav až 8 let
Bude popsána účastnická diagnostická cesta před stanovením diagnózy včetně počtu a typu návštěv zdravotnického pracovníka.
Základní stav až 8 let
Počet a typ návštěv nemocnice/kliniky po diagnóze IRD
Časové okno: Základní stav až 8 let
Bude popsán management účastníků po diagnóze včetně počtu a typu návštěv nemocnice/kliniky.
Základní stav až 8 let
Využití lékařských zdrojů
Časové okno: Základní stav až 8 let
Bude popsán počet a typ návštěv nemocnice/kliniky, použití pomocného zařízení, podpůrná péče, adaptace a služby.
Základní stav až 8 let
Klinický globální dojem závažnosti (CGIS)
Časové okno: Základní stav až 8 let
Skóre CGIS bude hlášeno pro účastníky s X-vázanou retinitis pigmentosa (XLRP) a achromatopsie (ACHM) samostatně. CGIS je generická, globální, 5bodová klinicky spravovaná (pozorovatelem hodnocená) stupnice, která hodnotí závažnost onemocnění. Skóre v rozmezí od 1 (žádné příznaky) do 5 (velmi závažné) pro posouzení závažnosti onemocnění. Vyšší skóre znamená závažnější onemocnění.
Základní stav až 8 let
Globální klinický dojem změny (CGIC)
Časové okno: První návštěva po základní linii do 8 let
Skóre CGIC bude hlášeno pro účastníky XLRP. CGIC je globální, generická, 7bodová klinicky spravovaná (pozorovatelem hodnocená) stupnice, která hodnotí změny v závažnosti onemocnění. Skóre se pohybovalo od 1 (velmi lepší) do 7 (velmi mnohem horší). Vyšší skóre ukazuje na zhoršení onemocnění.
První návštěva po základní linii do 8 let
Účastnický globální dojem závažnosti (PGIS)
Časové okno: Základní stav až 8 let
PGIS je pětibodová škála pro hodnocení závažnosti onemocnění pro účastníky s XLRP a ACHM samostatně. XLRP PGIS měří závažnost onemocnění hlášenou účastníky a dopad XLRP na denní aktivity, položky zahrnují: denní aktivity, mobilitu, mobilitu při nízkém osvětlení/v noci a globální hodnocení závažnosti. Vyšší skóre znamená závažnější onemocnění. ACHM PGIS měří závažnost onemocnění hlášenou účastníky a dopad ACHM na každodenní aktivity, položky zahrnují: averzi k fotografování (uvnitř a venku), dopad na každodenní aktivity a globální hodnocení závažnosti. Vyšší skóre znamená závažnější onemocnění.
Základní stav až 8 let
Účastnický globální dojem změny (PGIC)
Časové okno: První návštěva po základní linii do 8 let
PGIC je 5bodová škála pro posouzení pacientem hlášené změny v závažnosti onemocnění. XLRP PGIC hodnotí účastníky hlášené vnímané změny v závažnosti onemocnění a dopad XLRP na každodenní aktivity, položky zahrnují: denní aktivity, mobilitu, mobilitu při nízkém osvětlení/v noci a globální hodnocení změny závažnosti. Vyšší skóre ukazuje na zhoršení onemocnění.
První návštěva po základní linii do 8 let
Modifikovaný dotazník pro nízkou svítivost (mLLQ)
Časové okno: Základní stav až 8 let
MLLQ je upravená verze původního dotazníku s nízkou svítivostí vyvinutého pro použití u očních chorob k posouzení obtížnosti úlohy, kterou si sami nahlásili při nízké svítivosti a v noci. mLLQ používá 5bodové nebo 6bodové Likertovy stupnice, skládá se ze 6 oblastí: řízení, extrémní osvětlení, mobilita, emoční tíseň, obecně slabé osvětlení a periferní vidění. Existují 3 věkové verze: verze pro dospělé (větší nebo rovna [=] 18 let) obsahuje 30 položek, verze pro dospívající (12–17 let) obsahuje 22 položek a verze pro pečovatele (3–11 let) obsahuje 19 položek. Každá doména má rozsah skóre 0-100, přičemž vyšší skóre odráží vyšší úroveň fungování. Skóre bude popsáno pro jednotlivé věkové kategorie samostatně pouze pro účastníky s XLRP.
Základní stav až 8 let
Achromatopsia (ACHM) Vision Impact Questionnaire (AVIQ)
Časové okno: Základní stav až 8 let
AVIQ byl vyvinut k posouzení dopadu ACHM na funkční vidění u dětí a dospělých. AVIQ používá 5bodové nebo 6bodové Likertovy stupnice. Existují 3 věkové verze: verze pro dospělé/dospívající (>= 12 let) obsahuje 15 položek, verze pro děti (8-11 let) obsahuje 8 položek a verze pro pečovatele (5-7 let) obsahuje 5 položek. Skóre bude popsáno pro každou věkovou kategorii zvlášť.
Základní stav až 8 let
Deník příznaků a dopadů achromatopsie (ACHM).
Časové okno: Základní stav až 8 let
Deník symptomů a dopadů ACHM hodnotí závažnost klíčových symptomů fotosenzitivity a zhoršené zrakové ostrosti, kontrastní citlivosti a barevného vidění. Existují 3 věkové verze: verze pro dospělé/dospívající (>=12 let) obsahuje 9 položek, verze pro děti (8-11 let) obsahuje 9 položek a verze pro pečovatele (5-7 let) obsahuje 16 položek. Skóre bude popsáno pro každou věkovou kategorii zvlášť.
Základní stav až 8 let
Nemocniční škála úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: Základní stav až 8 let
HADS je 14položkový dotazník k posouzení přítomnosti úzkosti a deprese u jedinců ve věku 16-65 let pomocí 4bodových Likertových škál. Souhrnná skóre jsou uvedena pro 2 domény. Každá doména má rozsah skóre 0-21, přičemž vyšší skóre odráží zvýšenou úzkost nebo depresi.
Základní stav až 8 let
Snížení produktivity práce a aktivity (WPAI)
Časové okno: Základní stav až 8 let
WPAI je dotazník o 6 položkách, který pomocí dichotomické (Ano/Ne) a numerické hodnotící stupnice 0-10 měří účinky příznaků IRD na produktivitu práce a nepřítomnost a zhoršení aktivity mimo práci. Ztráta produktivity by byla celkovým zhoršením práce; součet absencí a prezentací. Skóre je vyjádřeno jako procenta poškození, přičemž vyšší skóre odráží větší poškození. Na tento dotazník odpoví jak účastníci studie, tak účastníci pečovatelské služby.
Základní stav až 8 let
Skóre zátěže pečovatele
Časové okno: Základní stav až 8 let
Skóre zátěže pečovatele je 14bodový dotazník vyvinutý k posouzení dopadu IRD na pečovatele o děti (ve věku 3–17 let) s diagnózou IRD pomocí 4bodové nebo 6bodové Likertovy škály. Měří zátěž pečovatele z hlediska vnímání jeho fyzického a emocionálního zdraví, vztahů, společenského života, práce a financí. Tento dotazník se týká pouze pečovatelů o nezletilé.
Základní stav až 8 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Janssen Research & Development, LLC

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

31. srpna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

3. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

3. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. června 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

24. července 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CR109326
  • NOPRODRPG0002 (Jiný identifikátor: Janssen Research & Development, LLC)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Dědičná onemocnění sítnice

Klinické studie na Standartní péče

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit