Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Maailmanlaajuinen verkkokalvon perinnöllisten sairauksien potilasrekisteri (EYERD Registry)

tiistai 23. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Janssen Research & Development, LLC

Maailmanlaajuinen perinnöllisten verkkokalvosairauksien potilasrekisteri

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on ymmärtää paremmin perinnöllisen verkkokalvosairauden (IRD) luonnollista historiaa ja auttaa potilaiden hoidossa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

7000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

      • Donostia-San Sebastián, Espanja, 20014
        • Rekrytointi
        • Hosp. Univ. Donostia
      • Madrid, Espanja, 28041
        • Rekrytointi
        • Hosp. Univ. 12 de Octubre
      • Sevilla, Espanja, 41009
        • Rekrytointi
        • Hosp. Virgen Macarena
      • Ramat Gan, Israel, 52621
        • Rekrytointi
        • The Chaim Sheba Medical Center
      • Milano, Italia, 20142
        • Rekrytointi
        • Asst Santi Paolo E Carlo
      • Vienna, Itävalta, A-1090
        • Rekrytointi
        • Medizinische Universität Wien
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M4N 3M5
        • Rekrytointi
        • Sunnybrook Health Sciences Center
      • Gyeonggi-do, Korean tasavalta, 13620
        • Rekrytointi
        • Seoul National University Bundang Hospital
      • Seoul, Korean tasavalta, 06351
        • Rekrytointi
        • Samsung Medical Center
      • Seoul, Korean tasavalta, 03722
        • Rekrytointi
        • Severance Hospital
      • Paris, Ranska, 75012
        • Rekrytointi
        • Centre hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts
      • Bonn, Saksa, 53127
        • Rekrytointi
        • Universitätsklinikum Bonn
      • Glostrup, Tanska, 2600
        • Rekrytointi
        • Rigshospitalet Glostrup
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF244LU
        • Rekrytointi
        • University Hospital Wales
      • Sunderland, Yhdistynyt kuningaskunta, SR29HP
        • Rekrytointi
        • Sunderland Eye Infirmary
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
        • Rekrytointi
        • University of Alabama Birmingham
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
        • Rekrytointi
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90033
        • Rekrytointi
        • University of Southern California
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • Rekrytointi
        • University of Iowa
    • Louisiana
      • New Orleans, Louisiana, Yhdysvallat, 70121
        • Rekrytointi
        • Ochsner Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 212051832
        • Rekrytointi
        • John Hopkins Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • Rekrytointi
        • University of Minnesota Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
        • Rekrytointi
        • UPMC
    • Texas
      • Bellaire, Texas, Yhdysvallat, 77401
        • Rekrytointi
        • Retina Consultants of Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
        • Rekrytointi
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Yhdysvallat, 77204
        • Rekrytointi
        • University of Texas Houston

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio sisältää aikuiset ja lapset, joilla on dokumentoitu geneettinen diagnoosi XLRP tai ACHM ja sairauden merkit tai oireet.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Osallistujavalinta:

  • Osallistujalla on kliinisesti dokumentoituja merkkejä ja/tai oireita, jotka vastaavat perinnöllistä verkkokalvosairautta (IRD) tai oireeton ja dokumentoituja verkkokalvon muutoksia, jotka on havaittu kuvantamisella tai sähköfysiologialla
  • Osallistujalla on dokumentoitu geneettinen variantti (tunnettu patogeeninen, todennäköisesti patogeeninen tai epävarman merkityksen variantit) relevanteissa geeneissä mille tahansa seuraavista IRD:istä: X-Linked Retinitis Pigmentosa (XLRP) ja/tai Achromatopsia (ACHM)
  • Osallistuja tai laillisesti hyväksyttävä edustaja on antanut tietoon perustuvan suostumuksen (ja osallistujan suostumuksen tarvittaessa) paikallisten vaatimusten mukaisesti
  • Osallistuja pystyy suorittamaan asiaankuuluvat visuaaliset ja/tai verkkokalvon arvioinnit

Omaishoitajan valinta:

  • Omaishoitajalla on osallistuvan osallistujan suostumus osallistua tutkimukseen tai osallistujan suostumus ja suostumus heidän laillisesti hyväksyttävältä edustajaltaan
  • Mies tai nainen vähintään (>=)18-vuotias
  • Ilmoittautunut osallistuja (tai hänen laillisesti hyväksyttävä edustajansa*) on tunnistanut hänet ensisijaiseksi hoitajaksi
  • Omaishoitaja on antanut tietoisen suostumuksen paikallisten vaatimusten mukaisesti

Poissulkemiskriteerit:

Osallistujavalinta:

- Osallistuja on saanut hoitoa IRD:hen liittyvässä interventiotutkimuksessa tai seulotaan IRD:hen liittyvän interventiotutkimuksen varalta

Omaishoitajan valinta:

- Omaishoitajalla on IRD-diagnoosi ja hänellä on oireita (näön heikkeneminen)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat, joilla on perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia (IRD)
Aikuiset ja lapsipotilaat (yli tai yhtä suuri kuin [=] 3 vuotta), joilla on dokumentoitu geneettinen diagnoosi X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) tai Achromatopsia (ACHM) ja IRD:n merkkejä tai oireita tai dokumentoituja verkkokalvon muutoksia, jotka on havaittu kuvantamisella tai sähköfysiologialla.
Osallistujat eivät saa osallistua tähän tutkimukseen. Osallistujat saavat normaalia hoitoterapiaa.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Näöntarkkuus (VA)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
VA on näön terävyyden mitta. Testissä käytetään kaaviota, jossa on erikokoisia kirjaimia tai symboleja tietyllä etäisyydellä ja raportoidaan eri asteikoilla, kuten murto-osa, desimaali, vähimmäisresoluutiokulma (MAR), logMAR. Kun osallistuja ei pysty lukemaan kaaviota, näöntarkkuus voidaan mitata laskemalla sormia, käden liikettä tai valon havaitsemista.
Perustaso jopa 8 vuotta
Näkökenttä (VF)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
VF:tä ​​käytetään näön laajuuden määrittämiseen, mukaan lukien keskus- ja perifeerinen näkö. Se voi määrittää skotooman paikan, koon ja muodon näössä.
Perustaso jopa 8 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perinnöllisen verkkokalvosairauden (IRD) genotyypin ja näöntarkkuuden välinen yhteys
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näöntarkkuuden välinen yhteys raportoidaan tietyn IRD-genotyypin näöntarkkuuden ilmaantuvuudena.
Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näkökentän välinen yhteys
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näkökentän välinen yhteys raportoidaan näkökentän ilmaantuvuudena tietylle IRD-genotyypille.
Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näkötarkkuuden muutoksen välinen yhteys
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näöntarkkuuden muutoksen välinen yhteys raportoidaan tietyn IRD-genotyypin näöntarkkuuden muutoksena.
Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja visuaalisen kentän muutoksen välinen yhteys
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-genotyypin ja näkökentän muutoksen välinen yhteys raportoidaan tietyn IRD-genotyypin näkökentän muutoksena.
Perustaso jopa 8 vuotta
Sukuhistoria ja perintömalli
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-diagnoosin saaneiden perheenjäsenten lukumäärä ja suhde kuvataan.
Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-variantit ja alatyypit
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
IRD-varianttien ja alatyyppien lukumäärä ja jakautuminen kuvataan.
Perustaso jopa 8 vuotta
Osallistujien demografiset ominaisuudet: Ikä
Aikaikkuna: Perustaso
Osallistujien demografiset ominaisuudet (ikä) raportoidaan.
Perustaso
Osallistujien demografiset ominaisuudet: Sukupuoli
Aikaikkuna: Perustaso
Osallistujien demografiset ominaisuudet (sukupuoli) raportoidaan.
Perustaso
Osallistujien demografiset ominaisuudet: Kilpailu
Aikaikkuna: Perustaso
Osallistujien demografiset ominaisuudet (kisa) raportoidaan.
Perustaso
Osallistujien määrä, joilla on liitännäissairauksia
Aikaikkuna: Perustaso
Liitännäissairauksia sairastavien osallistujien lukumäärä ilmoitetaan.
Perustaso
Osallistujien määrä, joilla on erilaisia ​​merkkejä ja oireita
Aikaikkuna: Perustaso
Osallistujien lukumäärä, joilla on erilaisia ​​merkkejä ja oireita (esim. amblyopia, sokeus, sarveiskalvon sairaus/dystrofia), ilmoitetaan.
Perustaso
Muiden silmätapahtumien osallistujien määrä
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
Muiden silmätapahtumien osallistujien lukumäärä ilmoitetaan. Muita kiinnostavia silmätapahtumia, mukaan lukien kystoidinen makulaturvotus, makulareikä, epiretinaalikalvon muodostuminen, silmänsisäinen tulehdus, kaihi, glaukooma, korioretinaalinen atrofia, kuvataan.
Perustaso jopa 8 vuotta
Terveydenhuollon ammattilaisten käyntien määrä ja tyyppi ennen vahvistettua IRD-diagnoosia
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
Osallistujan diagnostinen reitti ennen diagnoosia, mukaan lukien terveydenhuollon ammattilaisten käyntien lukumäärä ja tyyppi, kuvataan.
Perustaso jopa 8 vuotta
Sairaala-/klinikallakäyntien määrä ja tyyppi IRD-diagnoosin jälkeen
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
Osallistujien hallinta diagnoosin jälkeen, mukaan lukien sairaala-/klinikallakäyntien määrä ja tyyppi, kuvataan.
Perustaso jopa 8 vuotta
Lääketieteellisten resurssien käyttö
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
Kuvataan sairaala-/klinikallakäyntien lukumäärä ja tyyppi, apuvälineiden käyttö, tukihoito, sopeutuminen ja palvelu.
Perustaso jopa 8 vuotta
Kliinisen vakavuuden yleinen vaikutelma (CGIS)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
CGIS-pisteet raportoidaan erikseen niille osallistujille, joilla on X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) ja achromatopsia (ACHM). CGIS on yleinen, globaali, 5-pisteinen kliinikon hallinnoima (tarkkailijan arvioima) asteikko, joka arvioi sairauden vakavuuden. Pistemäärä vaihtelee 1:stä (ei oireita) 5:een (erittäin vaikea) taudin vakavuuden arvioimiseksi. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa sairautta.
Perustaso jopa 8 vuotta
Kliininen globaali muutosvaikutelma (CGIC)
Aikaikkuna: Ensimmäinen peruskäynnin jälkeinen käynti enintään 8 vuotta
CGIC-pisteet raportoidaan XLRP-osallistujille. CGIC on maailmanlaajuinen, yleinen, 7-pisteinen kliinikon hallinnoima (tarkkailijan arvioima) asteikko, joka arvioi sairauden vaikeusasteen muutoksia. Pistemäärä vaihtelee 1:stä (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi). Korkeampi pistemäärä viittaa taudin pahenemiseen.
Ensimmäinen peruskäynnin jälkeinen käynti enintään 8 vuotta
Osallistujan vakavuuden yleinen vaikutelma (PGIS)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
PGIS on 5 pisteen asteikko taudin vakavuuden arvioimiseksi osallistujille, joilla on XLRP ja ACHM erikseen. XLRP PGIS mittaa osallistujan ilmoittaman sairauden vakavuuden ja XLRP:n vaikutuksen päivittäisiin toimintoihin, joita ovat päivittäiset toimet, liikkuvuus, liikkuvuus alhaisessa luminanssissa/yöllä ja yleinen vakavuusluokitus. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa sairautta. ACHM PGIS mittaa osallistujien ilmoittaman sairauden vaikeusastetta ja ACHM:n vaikutusta päivittäiseen toimintaan. Näitä kohteita ovat: valokuvien vastenmielisyys (sisällä ja ulkona), vaikutukset päivittäisiin toimintoihin ja globaali vakavuusluokitus. Korkeampi pistemäärä tarkoittaa vakavampaa sairautta.
Perustaso jopa 8 vuotta
Osallistujan globaali muutosvaikutelma (PGIC)
Aikaikkuna: Ensimmäinen peruskäynnin jälkeinen käynti enintään 8 vuotta
PGIC on 5 pisteen asteikko, jolla arvioidaan potilaan ilmoittamaa muutosta sairauden vaikeusasteessa. XLRP PGIC arvioi osallistujien havaittuja muutoksia sairauden vaikeusasteessa ja XLRP:n vaikutusta päivittäisiin toimintoihin. Kohteita ovat: päivittäiset toiminnot, liikkuvuus, liikkuvuus alhaisessa luminanssissa/yöllä ja vakavuuden muutoksen yleinen luokitus. Korkeampi pistemäärä viittaa taudin pahenemiseen.
Ensimmäinen peruskäynnin jälkeinen käynti enintään 8 vuotta
Modified Low Luminance Questionnaire (mLLQ)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
MLLQ on muunneltu versio alkuperäisestä matalan luminanssin kyselylomakkeesta, joka on kehitetty käytettäväksi silmäsairauksissa arvioimaan itse ilmoittamaa tehtävän vaikeutta alhaisessa luminanssissa ja yöllä. mLLQ käyttää 5- tai 6-pisteen Likert-asteikkoja, ja se koostuu kuudesta osa-alueesta: ajaminen, äärimmäinen valaistus, liikkuvuus, emotionaalinen ahdistus, yleinen hämärä valaistus ja perifeerinen näkö. Ikäversioita on 3: aikuisten (suurempi tai yhtä suuri kuin [=] 18-vuotiaat) versio sisältää 30 tuotetta, nuorten (12-17-vuotiaat) versio sisältää 22 kohdetta ja omaishoitajaversio (3-11 vuotta) 19 kohdetta. Jokaisen verkkotunnuksen pistemäärä on 0–100, ja korkeammat pisteet kuvastavat korkeampaa toimintatasoa. Pisteet kuvataan ikäluokittain erikseen vain osallistujille, joilla on XLRP.
Perustaso jopa 8 vuotta
Achromatopsia (ACHM) Vision Impact Questionnaire (AVIQ)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
AVIQ kehitettiin arvioimaan ACHM:n vaikutusta lasten ja aikuisten näkökykyyn. AVIQ käyttää 5- tai 6-pisteen Likert-asteikkoja. Ikäversioita on 3: aikuisten/nuorten (>= 12-vuotiaat) versio sisältää 15 kohdetta, lasten (8-11 vuotta) versio sisältää 8 kohdetta ja omaishoitaja (5-7 vuotta) 5 kohdetta. Pisteet kuvataan ikäluokittain erikseen.
Perustaso jopa 8 vuotta
Achromatopsia (ACHM) oire- ja vaikutuspäiväkirja
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
ACHM:n oire- ja vaikutuspäiväkirja arvioi valoherkkyyden ja heikentyneen näöntarkkuuden, kontrastiherkkyyden ja värinäön avainoireiden vakavuuden. Ikäversioita on 3: aikuisten/nuorten (>=12-vuotiaat) versio sisältää 9 kohdetta, lasten (8-11-vuotiaat) versiossa 9 kohdetta ja huoltajan (5-7-vuotiaat) versiossa 16 kohdetta. Pisteet kuvataan ikäluokittain erikseen.
Perustaso jopa 8 vuotta
Sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikko (HADS)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
HADS on 14 kohdan kyselylomake, jolla arvioidaan 16–65-vuotiaiden ahdistuneisuuden ja masennuksen esiintymistä nelipisteisellä Likert-asteikolla. Yhteenvetopisteet raportoidaan kahdelle verkkotunnukselle. Jokaisen verkkotunnuksen pistemäärä on 0–21, ja korkeammat pisteet heijastavat lisääntynyttä ahdistusta tai masennusta.
Perustaso jopa 8 vuotta
Työn tuottavuuden ja aktiivisuuden heikkeneminen (WPAI)
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
WPAI on 6-osainen kyselylomake, joka mittaa IRD-oireiden vaikutuksia työn tuottavuuteen ja poissaoloon sekä työn ulkopuolisen aktiivisuuden heikkenemiseen käyttämällä kaksijakoista (Kyllä/Ei) ja 0-10 numeerista arviointiasteikkoa. Tuottavuuden menetys olisi koko työn heikkeneminen; poissaolojen ja presenteeismin summa. Pisteet ilmaistaan ​​arvonalentumisprosentteina, ja korkeammat pisteet kuvastavat enemmän heikkenemistä. Tähän kyselyyn vastaavat sekä tutkimukseen osallistuneet että omaishoitajat.
Perustaso jopa 8 vuotta
Omaishoitajan taakkapisteet
Aikaikkuna: Perustaso jopa 8 vuotta
Omaishoitajien taakkapisteet on 14-kohdan kyselylomake, joka on kehitetty arvioimaan IRD-sairauksien vaikutusta IRD-diagnoosin saaneiden lasten (3-17-vuotiaat) hoitajiin käyttäen 4- tai 6-pisteistä Likert-asteikkoja. Se mittaa omaishoitajien taakkaa fyysisen ja emotionaalisen terveyden, ihmissuhteiden, sosiaalisen elämän, työn ja rahoituksen suhteen. Tämä kysely koskee vain alaikäisten omaishoitajia.
Perustaso jopa 8 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Janssen Research & Development, LLC Clinical Trial, Janssen Research & Development, LLC

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 31. elokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 19. toukokuuta 2031

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 19. toukokuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 29. kesäkuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. heinäkuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 24. heinäkuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 24. huhtikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CR109326
  • NOPRODRPG0002 (Muu tunniste: Janssen Research & Development, LLC)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Perinnölliset verkkokalvon sairaudet

Kliiniset tutkimukset Hoitostandardi

3
Tilaa