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遺伝性生殖障害の分子的基盤

2026年7月9日 更新者：Stephanie B. Seminara, MD
この研究の目的は、人間の思春期と生殖を制御する遺伝子についてさらに学ぶことです。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

すべての学習対象者は同じアクティビティを実行します。 被験者は遺伝子分析のために最大5本の血液チューブを提供し、嗅覚検査を完了し、健康状態や家族歴に関する質問に答えます。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

854

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • Massachusetts General Hospital

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

生殖障害のある個人とその家族、生殖障害のある人および影響を受けていない人

説明

参加者は、次のカテゴリのいずれかに属している必要があります。

  • 性腺刺激ホルモンが低い/正常な環境下で、正常で年齢に応じた自然発生的な思春期を迎えることができず、性ステロイドレベルが低い、または、
  • 思春期の異常な早期発達、または、
  • 正常な思春期を経て、その後ゴナドトロピンレベルが低下する、または、
  • ゴナドトロピンレベルが高い生殖障害の証拠、または、
  • 低性腺刺激性性腺機能低下症を示唆する特徴を持つ思春期前の個人、または、
  • 上記の基準を満たす個人の罹患家族および罹患していない家族

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝的変異
時間枠：1日目
生殖障害に関連する 1 つ以上の遺伝的変異の特定
1日目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Stephanie B. Seminara, MD

捜査官

  • 主任研究者：Stephanie Seminara, MD、Massachusetts General Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年1月21日

一次修了 (実際)

2026年3月31日

研究の完了 (実際)

2026年3月31日

試験登録日

最初に提出

2023年7月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年7月31日

最初の投稿 (実際)

2023年8月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年7月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年7月9日

最終確認日

2026年7月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2020P000762

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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