La base molecolare dei disturbi riproduttivi ereditari
11 aprile 2026 aggiornato da: Stephanie B. Seminara, MD
L'obiettivo di questo studio è quello di saperne di più sui geni che controllano la pubertà e la riproduzione negli esseri umani.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Descrizione dettagliata
Tutte le materie di studio saranno sottoposte alle stesse attività.
I soggetti forniranno fino a cinque provette di sangue per l'analisi genetica, completeranno un test dell'olfatto e risponderanno a domande sulla loro salute e storia familiare.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
600
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con disturbi riproduttivi e i loro familiari affetti e non affetti
Descrizione
I partecipanti devono appartenere a una delle seguenti categorie:
- Mancato passaggio attraverso una pubertà normale, adeguata all'età, spontanea e bassi livelli di steroidi sessuali nel contesto di gonadotropine basse/normali o,
- Sviluppo anormalmente precoce della pubertà o,
- Pubertà normale con successivo sviluppo di bassi livelli di gonadotropine o,
- Evidenza di un disturbo riproduttivo con alti livelli di gonadotropine o,
- Individui in età prepuberale con caratteristiche indicative di ipogonadismo ipogonadotropo o,
- Familiari affetti e non affetti di individui che soddisfano i criteri di cui sopra
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Soggetti con disturbi riproduttivi
Individui con disturbi riproduttivi e i loro familiari affetti e non affetti
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Variazione genetica
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Identificazione di una o più variazioni genetiche correlate a disturbi riproduttivi
|
Giorno 1
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
21 gennaio 2021
Completamento primario (Stimato)
1 marzo 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 marzo 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 luglio 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 luglio 2023
Primo Inserito (Effettivo)
2 agosto 2023
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
15 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urogenitali
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie urogenitali maschili
- Malattie urogenitali femminili
- Malattie urogenitali femminili e complicanze della gravidanza
- Malattie genetiche, congenite
- Disturbi gonadici
- Anomalie congenite
- Disturbi dello sviluppo sessuale
- Anomalie urogenitali
- Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY
- Malattie e anomalie congenite, ereditarie e neonatali
- Ipogonadismo
- Pubertà ritardata
- Sindrome di Kalmann
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020P000762
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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