Молекулярная основа наследственных нарушений репродуктивной функции
9 июля 2026 г. обновлено: Stephanie B. Seminara, MD
Цель этого исследования — узнать больше о генах, которые контролируют половое созревание и размножение у людей.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Все предметы исследования будут проходить одни и те же мероприятия.
Субъекты предоставят до пяти пробирок крови для генетического анализа, пройдут тест на запах и ответят на вопросы о своем здоровье и семейном анамнезе.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
854
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с репродуктивными расстройствами и их затронутые и не затронутые члены семьи
Описание
Участники должны принадлежать к одной из следующих категорий:
- Отсутствие нормального, соответствующего возрасту спонтанного полового созревания и низкий уровень половых стероидов на фоне низкого/нормального уровня гонадотропинов или,
- Аномально раннее развитие полового созревания или,
- Нормальное половое созревание с последующим развитием низкого уровня гонадотропина или,
- Свидетельство репродуктивного расстройства с высоким уровнем гонадотропина или,
- Препубертатные лица с признаками гипогонадотропного гипогонадизма или,
- Затронутые и не затронутые члены семьи лиц, которые соответствуют указанным выше критериям
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическая вариация
Временное ограничение: 1 день
|
Выявление одной или нескольких генетических вариаций, связанных с репродуктивными расстройствами
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 января 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
31 марта 2026 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 марта 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 июля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
31 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
2 августа 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 июля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 июля 2026 г.
Последняя проверка
1 июля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Урогенитальные заболевания
- Заболевания эндокринной системы
- Мужские мочеполовые заболевания
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания гонад
- Врожденные аномалии
- Нарушения полового развития
- Урогенитальные аномалии
- Нарушение полового развития, 46,XY
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Гипогонадизм
- Половое созревание, Задержка
- Синдром Каллмана
Другие идентификационные номера исследования
- 2020P000762
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .