Молекулярная основа наследственных нарушений репродуктивной функции
31 июля 2023 г. обновлено: Stephanie B. Seminara, MD
Цель этого исследования — узнать больше о генах, которые контролируют половое созревание и размножение у людей.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Все предметы исследования будут проходить одни и те же мероприятия.
Субъекты предоставят до пяти пробирок крови для генетического анализа, пройдут тест на запах и ответят на вопросы о своем здоровье и семейном анамнезе.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
600
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Study Coordinator
- Номер телефона: 617-643-2308
- Электронная почта: reproendogenetics@partners.org
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02114
- Рекрутинг
- Massachusetts General Hospital
-
Контакт:
- Study Coordinator
- Номер телефона: 617-643-2308
- Электронная почта: reproendogenetics@partners.org
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с репродуктивными расстройствами и их затронутые и не затронутые члены семьи
Описание
Участники должны принадлежать к одной из следующих категорий:
- Отсутствие нормального, соответствующего возрасту спонтанного полового созревания и низкий уровень половых стероидов на фоне низкого/нормального уровня гонадотропинов или,
- Аномально раннее развитие полового созревания или,
- Нормальное половое созревание с последующим развитием низкого уровня гонадотропина или,
- Свидетельство репродуктивного расстройства с высоким уровнем гонадотропина или,
- Препубертатные лица с признаками гипогонадотропного гипогонадизма или,
- Затронутые и не затронутые члены семьи лиц, которые соответствуют указанным выше критериям
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Субъекты с репродуктивными расстройствами
Лица с репродуктивными расстройствами и их затронутые и не затронутые члены семьи
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетическая вариация
Временное ограничение: 1 день
|
Выявление одной или нескольких генетических вариаций, связанных с репродуктивными расстройствами
|
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 января 2021 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 марта 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
17 июля 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
31 июля 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
2 августа 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
2 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
31 июля 2023 г.
Последняя проверка
1 июля 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания эндокринной системы
- Заболевания гонад
- Нарушения полового развития
- Урогенитальные аномалии
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нарушение полового развития, 46,XY
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Синдром Каллмана
- Гипогонадизм
- Половое созревание, Задержка
Другие идентификационные номера исследования
- 2020P000762
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .