A base molecular dos distúrbios reprodutivos hereditários
9 de julho de 2026 atualizado por: Stephanie B. Seminara, MD
O objetivo deste estudo é aprender mais sobre os genes que controlam a puberdade e a reprodução em humanos.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Todos os sujeitos do estudo passarão pelas mesmas atividades.
Os participantes fornecerão até cinco tubos de sangue para análise genética, farão um teste de olfato e responderão a perguntas sobre sua saúde e histórico familiar.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
854
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com distúrbios reprodutivos e seus familiares afetados e não afetados
Descrição
Os participantes devem pertencer a uma das seguintes categorias:
- Incapacidade de passar por uma puberdade espontânea normal, apropriada para a idade e baixos níveis de esteróides sexuais no cenário de gonadotrofinas baixas/normais ou,
- Desenvolvimento anormalmente precoce da puberdade ou,
- Puberdade normal com subsequente desenvolvimento de baixos níveis de gonadotropina ou,
- Evidência de um distúrbio reprodutivo com altos níveis de gonadotrofina ou,
- Indivíduos pré-púberes com características sugestivas de hipogonadismo hipogonadotrófico ou,
- Familiares afetados e não afetados de indivíduos que se enquadram nos critérios acima
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Variação genética
Prazo: Dia 1
|
Identificação de uma ou mais variações genéticas relacionadas a distúrbios reprodutivos
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de janeiro de 2021
Conclusão Primária (Real)
31 de março de 2026
Conclusão do estudo (Real)
31 de março de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de julho de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
31 de julho de 2023
Primeira postagem (Real)
2 de agosto de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Distúrbios Gonadais
- Anomalias congénitas
- Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Anormalidades urogenitais
- Transtorno do Desenvolvimento Sexual, 46,XY
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Hipogonadismo
- Puberdade atrasada
- Síndrome de Kallmann
Outros números de identificação do estudo
- 2020P000762
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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