Det molekylære grunnlaget for arvelige reproduktive lidelser
9. juli 2026 oppdatert av: Stephanie B. Seminara, MD
Målet med denne studien er å lære mer om genene som styrer puberteten og reproduksjonen hos mennesker.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Alle studiefagene vil gjennomgå de samme aktivitetene.
Forsøkspersonene vil gi opptil fem rør med blod for genetisk analyse, fullføre en lukttest og svare på spørsmål om deres helse og familiehistorie.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
854
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med reproduksjonsforstyrrelser og deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer
Beskrivelse
Deltakere må tilhøre en av følgende kategorier:
- Unnlatelse av å gå gjennom en normal, alderstilpasset, spontan pubertet og lave nivåer av kjønnssteroider ved lave/normale gonadotropiner eller,
- Unormalt tidlig utvikling av puberteten eller,
- Normal pubertet med påfølgende utvikling av lave gonadotropinnivåer eller,
- Bevis på en reproduksjonsforstyrrelse med høye gonadotropinnivåer eller,
- Personer før puberteten med trekk som tyder på hypogonadotrop hypogonadisme eller,
- Berørte og upåvirkede familiemedlemmer til individer som oppfyller kriteriene ovenfor
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetisk variasjon
Tidsramme: Dag 1
|
Identifikasjon av en eller flere genetiske variasjoner relatert til reproduksjonsforstyrrelser
|
Dag 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
21. januar 2021
Primær fullføring (Faktiske)
31. mars 2026
Studiet fullført (Faktiske)
31. mars 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
17. juli 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. juli 2023
Først lagt ut (Faktiske)
2. august 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. juli 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. juli 2026
Sist bekreftet
1. juli 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Sykdommer i det endokrine systemet
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Gonadal lidelser
- Medfødte abnormiteter
- Forstyrrelser i kjønnsutvikling
- Urogenitale abnormiteter
- Forstyrrelse av kjønnsutvikling, 46, XY
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Hypogonadisme
- Pubertet, forsinket
- Kallmanns syndrom
Andre studie-ID-numre
- 2020P000762
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .