Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De moleculaire basis van erfelijke voortplantingsstoornissen

9 juli 2026 bijgewerkt door: Stephanie B. Seminara, MD
Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over de genen die de puberteit en voortplanting bij mensen regelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Alle proefpersonen ondergaan dezelfde activiteiten. Proefpersonen zullen maximaal vijf buisjes bloed leveren voor genetische analyse, een reuktest uitvoeren en vragen beantwoorden over hun gezondheid en familiegeschiedenis.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

854

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met voortplantingsstoornissen en hun aangedane en onaangetaste familieleden

Beschrijving

Deelnemers moeten behoren tot een van de volgende categorieën:

  • Het niet doormaken van een normale, bij de leeftijd passende, spontane puberteit en lage niveaus van geslachtssteroïden in de setting van lage/normale gonadotropines of,
  • Abnormaal vroege ontwikkeling van de puberteit of,
  • Normale puberteit met daaropvolgende ontwikkeling van lage gonadotrofinespiegels of,
  • Bewijs van een voortplantingsstoornis met hoge gonadotrofinespiegels of,
  • Prepuberale personen met kenmerken die wijzen op hypogonadotroop hypogonadisme of,
  • Getroffen en onaangetaste familieleden van personen die voldoen aan bovenstaande criteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Genetische variatie
Tijdsspanne: Dag 1
Identificatie van een of meer genetische variaties die verband houden met voortplantingsstoornissen
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Stephanie B. Seminara, MD

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 januari 2021

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2026

Studie voltooiing (Werkelijk)

31 maart 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 juli 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 juli 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

2 augustus 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 juli 2026

Laatst geverifieerd

1 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020P000762

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren