Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Den molekylära grunden för ärftliga reproduktionsstörningar

9 juli 2026 uppdaterad av: Stephanie B. Seminara, MD
Målet med denna studie är att lära sig mer om de gener som styr puberteten och fortplantningen hos människor.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Alla studieämnen kommer att genomgå samma aktiviteter. Försökspersoner kommer att ge upp till fem rör med blod för genetisk analys, genomföra ett lukttest och svara på frågor om deras hälsa och familjehistoria.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

854

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer med reproduktionsstörningar och deras drabbade och opåverkade familjemedlemmar

Beskrivning

Deltagare måste tillhöra någon av följande kategorier:

  • Underlåtenhet att gå igenom en normal, åldersanpassad, spontan pubertet och låga nivåer av könssteroider vid låga/normala gonadotropiner eller,
  • Onormalt tidig utveckling av puberteten eller,
  • Normal pubertet med efterföljande utveckling av låga gonadotropinnivåer eller,
  • Bevis på en reproduktionsstörning med höga gonadotropinnivåer eller,
  • Pre-pubertala individer med egenskaper som tyder på hypogonadotrop hypogonadism eller,
  • Berörda och opåverkade familjemedlemmar till individer som uppfyller kriterierna ovan

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genetisk variation
Tidsram: Dag 1
Identifiering av en eller flera genetiska variationer relaterade till reproduktionsstörningar
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Stephanie B. Seminara, MD

Utredare

  • Huvudutredare: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 januari 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

31 mars 2026

Avslutad studie (Faktisk)

31 mars 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 juli 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

31 juli 2023

Första postat (Faktisk)

2 augusti 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

13 juli 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 juli 2026

Senast verifierad

1 juli 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2020P000762

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera