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La base moléculaire des troubles héréditaires de la reproduction

9 juillet 2026 mis à jour par: Stephanie B. Seminara, MD
Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les gènes qui contrôlent la puberté et la reproduction chez l'homme.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Tous les sujets d'étude subiront les mêmes activités. Les sujets fourniront jusqu'à cinq tubes de sang pour analyse génétique, effectueront un test d'odorat et répondront à des questions sur leur santé et leurs antécédents familiaux.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

854

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes atteintes de troubles de la reproduction et les membres de leur famille touchés et non touchés

La description

Les participants doivent appartenir à l'une des catégories suivantes :

  • Incapacité à passer par une puberté normale, adaptée à l'âge et spontanée et à de faibles niveaux de stéroïdes sexuels dans le cadre de gonadotrophines faibles / normales ou,
  • Développement anormalement précoce de la puberté ou,
  • Puberté normale avec développement subséquent de faibles taux de gonadotrophines ou,
  • Preuve d'un trouble de la reproduction avec des taux élevés de gonadotrophines ou,
  • Individus prépubères présentant des caractéristiques évoquant un hypogonadisme hypogonadotrope ou,
  • Membres de la famille affectés et non affectés des personnes qui répondent aux critères ci-dessus

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Variation génétique
Délai: Jour 1
Identification d'une ou plusieurs variations génétiques liées aux troubles de la reproduction
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Stephanie B. Seminara, MD

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 janvier 2021

Achèvement primaire (Réel)

31 mars 2026

Achèvement de l'étude (Réel)

31 mars 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 juillet 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2023

Première publication (Réel)

2 août 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2020P000762

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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