Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární podstata dědičných poruch reprodukce

11. dubna 2026 aktualizováno: Stephanie B. Seminara, MD
Cílem této studie je dozvědět se více o genech, které řídí pubertu a reprodukci u lidí.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Všechny studijní předměty projdou stejnými aktivitami. Subjekty poskytnou až pět zkumavek krve pro genetickou analýzu, provedou pachový test a zodpoví otázky týkající se jejich zdraví a rodinné anamnézy.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s poruchami reprodukce a jejich postižení a nepostižení členové rodiny

Popis

Účastníci musí patřit do jedné z následujících kategorií:

  • Neschopnost projít normální spontánní pubertou přiměřenou věku a nízkými hladinami pohlavních steroidů při nízkých/normálních gonadotropinech nebo,
  • Abnormálně časný vývoj puberty, resp.
  • Normální puberta s následným rozvojem nízkých hladin gonadotropinů nebo,
  • Důkaz poruchy reprodukce s vysokými hladinami gonadotropinů nebo
  • Prepubertální jedinci s rysy naznačujícími hypogonadotropní hypogonadismus nebo
  • Postižení a nedotčení rodinní příslušníci jednotlivců, kteří splňují výše uvedená kritéria

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Subjekty s poruchami reprodukce
Jedinci s poruchami reprodukce a jejich postižení a nepostižení členové rodiny

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genetická variace
Časové okno: Den 1
Identifikace jedné nebo více genetických variací souvisejících s poruchami reprodukce
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Stephanie B. Seminara, MD

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. ledna 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. července 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. července 2023

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2020P000762

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kallmannův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit