遗传性生殖疾病的分子基础
2026年7月9日 更新者：Stephanie B. Seminara, MD
这项研究的目的是更多地了解控制人类青春期和生殖的基因。
研究概览
地位
完全的
详细说明
所有研究对象都将经历相同的活动。
受试者将提供最多五管血液进行基因分析，完成嗅觉测试，并回答有关其健康和家族史的问题。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
854
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有生殖障碍的个人及其受影响和未受影响的家庭成员
描述
参与者必须属于以下类别之一：
- 在低/正常促性腺激素的情况下未能经历正常的、适合年龄的、自发的青春期和低性类固醇水平，或者，
- 青春期发育异常提前，或者
- 正常青春期，随后出现低促性腺激素水平，或者，
- 促性腺激素水平高的生殖障碍的证据，或者，
- 青春期前个体，具有提示促性腺激素低下性性腺功能减退症的特征，或者，
- 符合上述标准的受影响和未受影响个人的家庭成员
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
遗传变异
大体时间：第一天
|
鉴定与生殖障碍相关的一种或多种遗传变异
|
第一天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Stephanie Seminara, MD、Massachusetts General Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年1月21日
初级完成 (实际的)
2026年3月31日
研究完成 (实际的)
2026年3月31日
研究注册日期
首次提交
2023年7月17日
首先提交符合 QC 标准的
2023年7月31日
首次发布 (实际的)
2023年8月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月9日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2020P000762
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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