Molekularne podstawy dziedzicznych zaburzeń rozrodczych
9 lipca 2026 zaktualizowane przez: Stephanie B. Seminara, MD
Celem tego badania jest poznanie genów kontrolujących dojrzewanie i reprodukcję u ludzi.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Szczegółowy opis
Wszystkie przedmioty objęte badaniem zostaną poddane tym samym czynnościom.
Badani dostarczą do pięciu probówek krwi do analizy genetycznej, przeprowadzą test zapachowy i odpowiedzą na pytania dotyczące ich zdrowia i historii rodziny.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
854
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Osoby z zaburzeniami rozrodczymi oraz członkowie ich rodzin dotkniętych i zdrowych
Opis
Uczestnicy muszą należeć do jednej z następujących kategorii:
- Nieprzejście przez normalne, odpowiednie do wieku, spontaniczne dojrzewanie i niski poziom steroidów płciowych przy niskich/normalnych gonadotropinach lub,
- Nienormalnie wczesny rozwój dojrzewania lub,
- Normalne dojrzewanie z późniejszym rozwojem niskiego poziomu gonadotropin lub,
- Dowody na zaburzenia rozrodcze z wysokim poziomem gonadotropin lub,
- Osoby przed okresem dojrzewania z cechami sugerującymi hipogonadyzm hipogonadotropowy lub,
- Dotknięci i niedotknięci członkowie rodzin osób, które spełniają powyższe kryteria
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wariacja genetyczna
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Identyfikacja jednej lub więcej odmian genetycznych związanych z zaburzeniami rozrodczymi
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 stycznia 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
31 marca 2026
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
31 marca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 lipca 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 lipca 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
2 sierpnia 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Zaburzenia gonad
- Wady wrodzone
- Zaburzenia rozwoju płciowego
- Zaburzenia układu moczowo-płciowego
- Zaburzenia rozwoju płci, 46,XY
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Hipogonadyzm
- Dojrzewanie, opóźnione
- Zespół Kallmanna
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020P000762
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .