유전성 생식 장애의 분자적 기초
2026년 7월 9일 업데이트: Stephanie B. Seminara, MD
이 연구의 목표는 인간의 사춘기와 생식을 조절하는 유전자에 대해 더 많이 배우는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
모든 학습 과목은 동일한 활동을 겪게 됩니다.
피험자는 유전자 분석을 위해 최대 5개의 혈액 튜브를 제공하고 냄새 테스트를 완료하며 건강 및 가족력에 대한 질문에 답합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
854
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
생식 장애가 있는 개인 및 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원
설명
참가자는 다음 범주 중 하나에 속해야 합니다.
- 정상적이고, 연령에 적합하며, 자발적인 사춘기를 거치지 못하고 낮은/정상 성선 자극 호르몬의 설정에서 낮은 성 스테로이드 수치 또는,
- 사춘기가 비정상적으로 일찍 발달하거나,
- 낮은 성선 자극 호르몬 수치의 후속 발달과 함께 정상적인 사춘기 또는,
- 고나도트로핀 수치가 높은 생식 장애의 증거 또는,
- 성선자극호르몬성 성선기능저하증을 시사하는 특징을 가진 사춘기 이전의 개인 또는,
- 위의 기준에 맞는 개인의 영향을 받는 가족 구성원과 영향을 받지 않는 가족 구성원
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전 적 변이
기간: 1일차
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생식 장애와 관련된 하나 이상의 유전적 변이 확인
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 1월 21일
기본 완료 (실제)
2026년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2026년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 7월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 7월 31일
처음 게시됨 (실제)
2023년 8월 2일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2020P000762
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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