Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Det molekylære grundlag for arvelige reproduktionsforstyrrelser

9. juli 2026 opdateret af: Stephanie B. Seminara, MD
Målet med denne undersøgelse er at lære mere om de gener, der styrer puberteten og reproduktionen hos mennesker.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Alle studiefag vil gennemgå de samme aktiviteter. Forsøgspersonerne vil give op til fem rør med blod til genetisk analyse, gennemføre en lugttest og besvare spørgsmål om deres helbred og familiehistorie.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

854

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med reproduktionsforstyrrelser og deres berørte og upåvirkede familiemedlemmer

Beskrivelse

Deltagere skal tilhøre en af ​​følgende kategorier:

  • Undladelse af at gå igennem en normal, alderssvarende, spontan pubertet og lave kønssteroidniveauer ved lave/normale gonadotropiner eller,
  • Unormalt tidlig udvikling af puberteten eller,
  • Normal pubertet med efterfølgende udvikling af lave gonadotropinniveauer eller,
  • Bevis på en reproduktionsforstyrrelse med høje gonadotropinniveauer eller,
  • Præpubertale individer med træk, der tyder på hypogonadotrop hypogonadisme eller,
  • Berørte og upåvirkede familiemedlemmer til personer, der opfylder kriterierne ovenfor

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk variation
Tidsramme: Dag 1
Identifikation af en eller flere genetiske variationer relateret til reproduktionsforstyrrelser
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Stephanie B. Seminara, MD

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. januar 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. marts 2026

Studieafslutning (Faktiske)

31. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. juli 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. juli 2023

Først opslået (Faktiske)

2. august 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. juli 2026

Sidst verificeret

1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2020P000762

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner