Perinnöllisten lisääntymishäiriöiden molekyyliperusta
torstai 9. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Stephanie B. Seminara, MD
Tämän tutkimuksen tavoitteena on oppia lisää geeneistä, jotka säätelevät ihmisten murrosikää ja lisääntymistä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Kaikki opiskeluaineet käyvät läpi samat toiminnot.
Koehenkilöt antavat jopa viisi putkea verta geneettistä analyysiä varten, suorittavat hajutestin ja vastaavat terveyteensä ja sukuhistoriaansa koskeviin kysymyksiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
854
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Henkilöt, joilla on lisääntymishäiriöitä, sekä heidän perheenjäsenensä, jotka sairastuvat ja eivät
Kuvaus
Osallistujien tulee kuulua johonkin seuraavista luokista:
- Epäonnistuminen normaalissa, ikään sopivassa, spontaanissa murrosiässä ja alhainen sukupuolisteroiditaso, kun gonadotropiinit ovat alhaiset/normaalit, tai
- epätavallisen varhainen murrosiän kehittyminen tai
- Normaali murrosikä, josta seuraa alhainen gonadotropiinitaso tai
- Todisteet lisääntymishäiriöstä, johon liittyy korkea gonadotropiinitaso tai
- Esimurrosikäiset yksilöt, joilla on hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin viittaavia piirteitä tai
- Yllä olevien kriteerien mukaisten henkilöiden perheenjäsenet, joita asia koskee ja ei
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettinen vaihtelu
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Yhden tai useamman lisääntymishäiriöihin liittyvän geneettisen muunnelman tunnistaminen
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 21. tammikuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. maaliskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 17. heinäkuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 31. heinäkuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 2. elokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sukurauhasten häiriöt
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Seksuaalisen kehityksen häiriöt
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Seksuaalisen kehityksen häiriö, 46, XY
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Hypogonadismi
- Murrosikä, viivästynyt
- Kallmannin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020P000762
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .