La base molecular de los trastornos reproductivos hereditarios
9 de julio de 2026 actualizado por: Stephanie B. Seminara, MD
El objetivo de este estudio es aprender más sobre los genes que controlan la pubertad y la reproducción en humanos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Todos los sujetos de estudio se someterán a las mismas actividades.
Los sujetos proporcionarán hasta cinco tubos de sangre para el análisis genético, completarán una prueba de olfato y responderán preguntas sobre su salud y antecedentes familiares.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
854
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con trastornos reproductivos y sus familiares afectados y no afectados
Descripción
Los participantes deben pertenecer a una de las siguientes categorías:
- Incapacidad para pasar por una pubertad espontánea normal, apropiada para la edad y niveles bajos de esteroides sexuales en el contexto de gonadotropinas bajas/normales o,
- Desarrollo anormalmente temprano de la pubertad o,
- Pubertad normal con desarrollo posterior de niveles bajos de gonadotropina o,
- Evidencia de un trastorno reproductivo con niveles altos de gonadotropina o,
- Individuos prepuberales con características sugestivas de hipogonadismo hipogonadotrópico o,
- Familiares afectados y no afectados de personas que cumplen los criterios anteriores
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Subjects with Reproductive Disorders or Healthy controls
Healthy controls or individuals with reproductive disorders and their affected and unaffected family members
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Variación genética
Periodo de tiempo: Día 1
|
Identificación de una o más variaciones genéticas relacionadas con trastornos reproductivos
|
Día 1
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephanie Seminara, MD, Massachusetts General Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
21 de enero de 2021
Finalización primaria (Actual)
31 de marzo de 2026
Finalización del estudio (Actual)
31 de marzo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
17 de julio de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de julio de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
2 de agosto de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de julio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de julio de 2026
Última verificación
1 de julio de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías congénitas
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anomalías urogenitales
- Trastorno del desarrollo sexual, 46,XY
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Hipogonadismo
- Pubertad Retrasada
- Síndrome de Kallmann
Otros números de identificación del estudio
- 2020P000762
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .