ムコ多糖症 II における頭頸部および呼吸器疾患のコアアウトカムセット (COHERE)

ムコ多糖症 (MPS) は、特定の酵素欠損によって引き起こされ、さまざまな組織内で部分的に分解されたグリコサミノグリカン (GAG) が蓄積する遺伝性代謝障害のファミリーです。 GAG は体内に広く存在するため、さまざまな臓器系が影響を受ける可能性があります。 MPS II型における上気道および下気道の関与は重大な気道侵害をもたらし、進行性の気道閉塞がこの状態に関連する罹患率と死亡率のかなりの部分の原因となっています。 難聴は MPS の普遍的な所見であり、患者の 3 分の 1 が重度の重度難聴に苦しんでいます。 MPS 障害における頭頸部および呼吸器疾患の治療の指針となる強力な臨床的証拠に対するニーズは満たされていません。 コアアウトカムセット（COS）は、特定の状態についての臨床研究で測定されるべき最小限のアウトカムデータを記述します。 MPS II全般、特に頭頸部疾患および呼吸器疾患に関して合意されたCOSが存在しないため、研究間の比較が困難になっています。 また、MPS 障害に関する患者と親の視点を詳しく説明した情報も不足しています。 MPS II に関連する頭頸部および呼吸器疾患に対する理想的な COS は、患者/親と臨床医の両方の意見を組み合わせたものであり、その後のすべての臨床研究の設計に使用できる可能性があります。 文献レビューの後、研究者らは、MPS II における頭頸部および呼吸器疾患を調査する定性的および定量的研究に関して以前に報告された結果のリストを作成しました。 提案された研究について、研究者は患者、親、臨床医、科学者の意見を求め、Delphi 法を介してこれらの結果を評価します。 患者、親、臨床医、科学者によって最も高く評価された結果が、MPS II における頭頸部疾患および呼吸器疾患の COS を形成します。 COS の開発は、MPS II におけるさまざまな介入を調査する研究における結果のばらつきを制限するのに役立ちます。