Mukopolysakkaridoosi II:n pään, niskan ja hengityselinten sairauksien perustulos (COHERE)

Mukopolysakkaridoosit (MPS) ovat geneettisten aineenvaihduntahäiriöiden perhe, jotka johtuvat spesifisistä entsyymipuutteista, jotka johtavat osittain hajoaneiden glykosaminoglykaanien (GAG) kertymiseen eri kudoksiin. Koska GAG:t ovat yleisiä kehossa, useat erilaiset elinjärjestelmät voivat vaikuttaa. Ylempien ja alempien hengitysteiden osallistuminen tyypin II MPS:ään johtaa merkittävään hengitysteiden vaarantumiseen, ja progressiivinen hengitysteiden tukkeutuminen on vastuussa merkittävästä osasta tähän sairauteen liittyvää sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Kuulonalenema on yleinen löydös MPS:ssä, ja kolmasosa potilaista kärsii vakavasta syvästä kuulonalenemasta. On olemassa tyydyttämätön tarve vahvalle kliiniselle todisteelle, joka ohjaa pään, kaulan ja hengityselinten sairauksien hoitoa MPS-sairauksissa. Core Outcome Set (COS) kuvaa vähimmäistulostiedot, jotka tulisi mitata kliinisessä tutkimuksessa tietyn sairauden osalta. Sovitun COS:n puuttuminen MPS II:lle yleensä ja erityisesti pään, kaulan ja hengityselinten sairauksille tekee tutkimusten vertailusta vaikeaa. Myös potilaiden ja vanhempien näkemyksiä MPS-häiriöistä ei ole riittävästi tiedossa. Ihanteellinen COS MPS II:een liittyville pään, kaulan ja hengityselinten sairauksille yhdistäisi sekä potilaan/vanhempien että kliinikon mielipiteen, ja sitä voitaisiin käyttää kaikkien myöhempien kliinisten tutkimusten suunnittelussa. Kirjallisuuskatsauksen jälkeen tutkijat ovat luoneet luettelon tuloksista, jotka on raportoitu aiemmin laadullisissa ja kvantitatiivisissa tutkimuksissa, joissa tutkittiin pään, kaulan ja hengityselinten sairauksia MPS II:ssa. Ehdotettua tutkimusta varten tutkijat pyytävät potilaiden, vanhempien, lääkäreiden ja tutkijoiden mielipiteitä arvioidakseen näitä tuloksia Delphi-menetelmän avulla. Potilaiden, vanhempien, kliinikkojen ja tiedemiesten korkeimmat tulokset muodostavat pään, kaulan ja hengityselinten sairauksien COS:n MPS II:ssa. COS:n kehittäminen voi auttaa rajoittamaan vaihtelutuloksia tutkimuksissa, joissa tutkitaan erilaisia ​​interventioita MPS II:ssa.