Kerneresultatsæt for hoved-, nakke- og luftvejssygdomme i mucopolysaccharidosis II (COHERE)

Mucopolysaccharidoserne (MPS) er en familie af genetiske metaboliske lidelser, forårsaget af specifikke enzymmangler, som resulterer i akkumulering af delvist nedbrudte glycosaminoglycaner (GAG'er) i forskellige væv. Da GAG'er er almindelige i kroppen, kan en række forskellige organsystemer blive påvirket. Inddragelse af de øvre og nedre luftveje i MPS Type II resulterer i betydelig luftvejskompromittering, hvor progressiv luftvejsobstruktion er ansvarlig for en betydelig del af morbiditeten og dødeligheden forbundet med denne tilstand. Høretab er et universelt fund i MPS, hvor en tredjedel af patienterne lider af alvorligt, alvorligt høretab. Der er et udækket behov for stærk klinisk evidens til at vejlede behandling af hoved-, nakke- og luftvejssygdomme ved MPS-lidelser. Et Core Outcome Set (COS) beskriver de minimumsresultatdata, der bør måles i et klinisk studie for en bestemt tilstand. Manglen på en aftalt COS for MPS II generelt, og specifikt hoved-, nakke- og luftvejssygdomme, gør sammenligning mellem undersøgelser vanskelig. Der er også mangel på information, der beskriver patient- og forældreperspektiver på MPS-lidelserne. Den ideelle COS for hoved-, hals- og luftvejssygdomme forbundet med MPS II ville kombinere både patient/forældres og klinikers mening og kunne bruges i udformningen af ​​alle efterfølgende kliniske undersøgelser. Efter litteraturgennemgang har efterforskerne lavet en liste over resultater, der tidligere er rapporteret for kvalitative og kvantitative undersøgelser, der undersøger hoved-, hals- og luftvejssygdomme i MPS II. For den foreslåede forskning vil efterforskerne søge udtalelser fra patienter, forældre, klinikere og videnskabsmænd for at vurdere disse resultater via Delphi-metoden. Resultater, der scores højest af patienter, forældre, klinikere og videnskabsmænd, vil danne en COS for hoved-, nakke- og luftvejssygdomme i MPS II. Udviklingen af ​​en COS kan hjælpe med at begrænse variabilitetsresultater i undersøgelser, der undersøger forskellige interventioner i MPS II.