Conjunto de resultados básicos para doenças de cabeça, pescoço e respiratórias na mucopolissacaridose II (COHERE)

As Mucopolissacaridoses (MPS) são uma família de distúrbios metabólicos genéticos, causados ​​por deficiências enzimáticas específicas que resultam no acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) parcialmente degradados em vários tecidos. Como os GAGs são comuns no corpo, vários sistemas orgânicos diferentes podem ser afetados. O envolvimento do trato respiratório superior e inferior na MPS Tipo II resulta em comprometimento significativo das vias aéreas, sendo a obstrução progressiva das vias aéreas responsável por uma proporção significativa da morbimortalidade associada a essa condição. A perda auditiva é um achado universal na MPS, com um terço dos pacientes sofrendo de perda auditiva profunda grave. Há uma necessidade não atendida de fortes evidências clínicas para orientar o tratamento de doenças de cabeça, pescoço e respiratórias em distúrbios de MPS. Um Core Outcome Set (COS) descreve os dados mínimos de resultados que devem ser medidos em um estudo clínico para uma condição específica. A falta de uma COS acordada para MPS II em geral, e especificamente para doenças de cabeça, pescoço e respiratórias, dificulta a comparação entre os estudos. Há também uma falta de informações que detalhem as perspectivas dos pacientes e dos pais sobre os distúrbios da MPS. O COS ideal para doenças de cabeça, pescoço e respiratórias associadas à MPS II combinaria a opinião do paciente/pais e do médico e poderia ser usado no desenho de todos os estudos clínicos subsequentes. Após a revisão da literatura, os investigadores criaram uma lista de resultados relatados anteriormente para estudos qualitativos e quantitativos que investigam doenças de cabeça, pescoço e respiratórias na MPS II. Para a pesquisa proposta, os investigadores buscarão opiniões de pacientes, pais, médicos e cientistas para avaliar esses resultados através do método Delphi. Os resultados mais bem avaliados pelos pacientes, pais, médicos e cientistas formarão um COS para doenças de cabeça, pescoço e respiratórias na MPS II. O desenvolvimento de um COS pode ajudar a limitar a variabilidade dos resultados em estudos que investigam diferentes intervenções na MPS II.