Conjunto de resultados básicos para enfermedades respiratorias, de cabeza y de cuello en la mucopolisacaridosis II (COHERE)

Las mucopolisacaridosis (MPS) son una familia de trastornos metabólicos genéticos causados ​​por deficiencias de enzimas específicas que resultan en la acumulación de glucosaminoglicanos (GAG) parcialmente degradados en varios tejidos. Como los GAG son comunes en el cuerpo, varios sistemas de órganos diferentes pueden verse afectados. La afectación del tracto respiratorio superior e inferior en la MPS tipo II produce un compromiso significativo de las vías respiratorias, siendo la obstrucción progresiva de las vías respiratorias responsable de una proporción significativa de la morbilidad y mortalidad asociadas con esta afección. La pérdida de audición es un hallazgo universal en la MPS, y un tercio de los pacientes padecen una pérdida auditiva profunda grave. Existe una necesidad insatisfecha de evidencia clínica sólida para guiar el tratamiento de las enfermedades respiratorias y de cabeza, cuello en los trastornos MPS. Un conjunto de resultados básicos (COS) describe los datos de resultados mínimos que deben medirse en un estudio clínico para una afección particular. La falta de un COS acordado para MPS II en general, y específicamente para las enfermedades respiratorias y de cabeza, cuello, dificulta la comparación entre los estudios. También hay una falta de información que detalla las perspectivas de los pacientes y los padres sobre los trastornos MPS. El COS ideal para las enfermedades de cabeza, cuello y respiratorias asociadas con MPS II combinaría la opinión del paciente/padres y del médico y podría usarse en el diseño de todos los estudios clínicos posteriores. Tras la revisión de la literatura, los investigadores han creado una lista de resultados informados previamente para estudios cualitativos y cuantitativos que investigan la cabeza, el cuello y las enfermedades respiratorias en MPS II. Para la investigación propuesta, los investigadores buscarán opiniones de pacientes, padres, médicos y científicos para calificar estos resultados mediante el método Delphi. Los resultados con la puntuación más alta de los pacientes, padres, médicos y científicos formarán un COS para las enfermedades de cabeza, cuello y respiratorias en MPS II. El desarrollo de un COS puede ayudar a limitar los resultados de variabilidad en estudios que investigan diferentes intervenciones en MPS II.