Risultati principali per le malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie nella mucopolisaccaridosi II (COHERE)

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono una famiglia di disordini metabolici genetici, causati da carenze enzimatiche specifiche che determinano l'accumulo di glicosaminoglicani (GAG) parzialmente degradati all'interno di vari tessuti. Poiché i GAG sono comuni nel corpo, possono essere colpiti numerosi sistemi di organi diversi. Il coinvolgimento del tratto respiratorio superiore e inferiore nella MPS di tipo II determina una significativa compromissione delle vie aeree, con la progressiva ostruzione delle vie aeree responsabile di una percentuale significativa della morbilità e della mortalità associata a questa condizione. La perdita dell’udito è un reperto universale nella MPS, con un terzo dei pazienti che soffrono di perdita dell’udito grave e profonda. Esiste un bisogno insoddisfatto di forti evidenze cliniche per guidare il trattamento delle malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie nei disturbi MPS. Un Core Outcome Set (COS) descrive i dati minimi sui risultati che dovrebbero essere misurati in uno studio clinico per una particolare condizione. La mancanza di un COS concordato per la MPS II in generale, e in particolare per le malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie, rende difficile il confronto tra gli studi. Mancano anche informazioni che descrivano in dettaglio le prospettive dei pazienti e dei genitori sui disturbi MPS. Il COS ideale per le malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie associate alla MPS II unirebbe l’opinione sia del paziente/genitore che del medico e potrebbe essere utilizzato nella progettazione di tutti gli studi clinici successivi. A seguito della revisione della letteratura, i ricercatori hanno creato un elenco di risultati precedentemente riportati per studi qualitativi e quantitativi che studiavano le malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie nella MPS II. Per la ricerca proposta i ricercatori chiederanno le opinioni di pazienti, genitori, medici e scienziati per valutare questi risultati tramite il metodo Delphi. I risultati con il punteggio più alto assegnato da pazienti, genitori, medici e scienziati formeranno un COS per le malattie della testa, del collo e delle vie respiratorie nella MPS II. Lo sviluppo di un COS può aiutare a limitare i risultati della variabilità negli studi che indagano diversi interventi in MPS II.