Набор основных исходов для заболеваний головы, шеи и органов дыхания при мукополисахаридозе II (COHERE)

Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой семейство генетических метаболических нарушений, вызванных дефицитом специфических ферментов, которые приводят к накоплению частично деградированных гликозаминогликанов (ГАГ) в различных тканях. Поскольку ГАГ широко распространены в организме, они могут поражать ряд различных систем органов. Поражение верхних и нижних дыхательных путей при МПС II типа приводит к значительному нарушению проходимости дыхательных путей, при этом прогрессирующая обструкция дыхательных путей является причиной значительной доли заболеваемости и смертности, связанной с этим состоянием. Потеря слуха является универсальным признаком МПС: треть пациентов страдает тяжелой и глубокой потерей слуха. Существует неудовлетворенная потребность в убедительных клинических данных для руководства лечением заболеваний головы, шеи и дыхательных путей при расстройствах МПС. Набор основных результатов (COS) описывает минимальные данные о результатах, которые следует измерить в клиническом исследовании для конкретного состояния. Отсутствие согласованного COS для MPS II в целом, и в частности для заболеваний головы, шеи и респираторных заболеваний, затрудняет сравнение между исследованиями. Также отсутствует информация, подробно описывающая точку зрения пациентов и родителей на расстройства МПС. Идеальный COS для заболеваний головы, шеи и респираторных заболеваний, связанных с МПС II, должен учитывать мнение пациента/родителя и врача и может использоваться при планировании всех последующих клинических исследований. После обзора литературы исследователи составили список результатов, о которых ранее сообщалось в качественных и количественных исследованиях по изучению заболеваний головы, шеи и дыхательных путей при МПС II. В рамках предлагаемого исследования исследователи запросят мнения пациентов, родителей, врачей и ученых, чтобы оценить эти результаты с помощью метода Дельфи. Результаты, получившие наивысшие оценки пациентов, родителей, врачей и ученых, будут формировать COS для заболеваний головы, шеи и респираторных заболеваний в MPS II. Разработка COS может помочь ограничить вариабельность результатов в исследованиях, посвященных различным вмешательствам при MPS II.