Kernresultaten voor hoofd-, nek- en ademhalingsziekten bij mucopolysaccharidose II (COHERE)

De Mucopolysaccharidosen (MPS) zijn een familie van genetische stofwisselingsstoornissen, veroorzaakt door specifieke enzymdeficiënties die resulteren in de accumulatie van gedeeltelijk afgebroken glycosaminoglycanen (GAG's) in verschillende weefsels. Omdat GAG's veel voorkomen in het lichaam, kunnen een aantal verschillende orgaansystemen worden aangetast. Betrokkenheid van de bovenste en onderste luchtwegen bij MPS Type II resulteert in een aanzienlijke verstoring van de luchtwegen, waarbij progressieve luchtwegobstructie verantwoordelijk is voor een aanzienlijk deel van de morbiditeit en mortaliteit die met deze aandoening gepaard gaat. Gehoorverlies is een universele bevinding bij MPS, waarbij een derde van de patiënten lijdt aan ernstig, ernstig gehoorverlies. Er is een onvervulde behoefte aan sterk klinisch bewijs ter begeleiding van de behandeling van hoofd-, nek- en ademhalingsziekten bij MPS-stoornissen. Een Core Outcome Set (COS) beschrijft de minimale uitkomstgegevens die in een klinisch onderzoek voor een bepaalde aandoening moeten worden gemeten. Het ontbreken van een overeengekomen COS voor MPS II in het algemeen, en specifiek voor hoofd-, nek- en luchtwegaandoeningen, maakt vergelijking tussen onderzoeken lastig. Er is ook een gebrek aan informatie over de perspectieven van patiënten en ouders op de MPS-stoornissen. De ideale COS voor hoofd-, nek- en luchtwegaandoeningen geassocieerd met MPS II zou de mening van zowel de patiënt/ouder als de arts combineren en zou kunnen worden gebruikt bij het ontwerp van alle daaropvolgende klinische onderzoeken. Na literatuuronderzoek hebben de onderzoekers een lijst samengesteld met resultaten die eerder zijn gerapporteerd voor kwalitatieve en kwantitatieve onderzoeken naar hoofd-, nek- en luchtwegaandoeningen bij MPS II. Voor het voorgestelde onderzoek zullen de onderzoekers de mening van patiënten, ouders, artsen en wetenschappers inwinnen om deze resultaten via de Delphi-methode te beoordelen. Resultaten die het hoogst worden gescoord door patiënten, ouders, artsen en wetenschappers zullen een COS vormen voor hoofd-, nek- en luchtwegaandoeningen in MPS II. De ontwikkeling van een COS kan de variabiliteitsresultaten helpen beperken in onderzoeken naar verschillende interventies bij MPS II.