Kjerneresultatsett for hode-, nakke- og luftveissykdommer ved mukopolysakkaridose II (COHERE)

Mukopolysakkaridose (MPS) er en familie av genetiske metabolske forstyrrelser, forårsaket av spesifikke enzymmangler som resulterer i akkumulering av delvis nedbrutt glykosaminoglykaner (GAG) i forskjellige vev. Siden GAG-er er vanlige i kroppen, kan en rekke forskjellige organsystemer påvirkes. Involvering av øvre og nedre luftveier i MPS Type II resulterer i betydelig luftveiskompromittering, med progressiv luftveisobstruksjon som er ansvarlig for en betydelig andel av sykelighet og dødelighet forbundet med denne tilstanden. Hørselstap er et universelt funn i MPS, med en tredjedel av pasientene som lider av alvorlig, alvorlig hørselstap. Det er et udekket behov for sterke kliniske bevis for å veilede behandling av hode-, nakke- og luftveissykdommer ved MPS-lidelser. Et Core Outcome Set (COS) beskriver minimum utfallsdata som bør måles i en klinisk studie for en bestemt tilstand. Mangelen på en avtalt COS for MPS II generelt, og spesifikt hode-, nakke- og luftveissykdommer, gjør sammenligning mellom studier vanskelig. Det er også mangel på informasjon som beskriver pasient- og foreldreperspektiver på MPS-lidelsene. Den ideelle COS for hode-, nakke- og luftveissykdom assosiert med MPS II vil kombinere både pasient/foreldre og klinikers mening og kan brukes i utformingen av alle påfølgende kliniske studier. Etter litteraturgjennomgang har etterforskerne laget en liste over resultater tidligere rapportert for kvalitative og kvantitative studier som undersøker hode-, nakke- og luftveissykdommer i MPS II. For den foreslåtte forskningen vil etterforskerne søke meninger fra pasienter, foreldre, klinikere og forskere for å vurdere disse resultatene via Delphi-metoden. Utfall som scores høyest av pasienter, foreldre, klinikere og forskere vil danne en COS for hode-, nakke- og luftveissykdommer i MPS II. Utviklingen av en COS kan bidra til å begrense variasjonsutfall i studier som undersøker ulike intervensjoner i MPS II.