小児統合失調症と自閉症スペクトラム障害の重複現象の生物学的意味 - 診断境界ではなく不均一性アプローチ

統合失調症や自閉症などの複雑な病気は、臨床症状や病因が不均一です。 この高い不均一性が臨床診断と病因研究の課題となっており、その結果、研究結果の大部分が独立したサンプルでは再現できません。 統合失調症と自閉症スペクトラム障害（ASD）の診断間の高い併存率、および2つの障害間に共通の神経認知障害、遺伝的リスク、および生物学的マーカーの場合、おそらく、2つの診断を恣意的に分割するよりも異質性アプローチの方が有望である可能性があります。病因研究のためにカテゴリーを分けたり、まとめたりすることができます。 統合失調症では、非常に早期に病気が発症し、神経発達障害が先行している患者は、典型的な発症で神経発達障害のない患者とは異なる根本的な病因を示唆している可能性があります。 早期発症パーキンソン病では、PARK2 (パーキンタンパク質をコードする) 変異が常染色体劣性遺伝形式で 49% もの頻度で発生することが首尾よく報告されているという証拠を反映しており、これはパーキンソン病の特定の疾患実体を表しています。 したがって、非常に早期に発症した患者のこの部分集団の臨床症状、疾患経過、治療反応、さらには初期の発生履歴や形態学的特徴などの臨床表現型を特徴付けることが重要です。 これらは、統合失調症の不均一症候群の病因を調査し、適切な臨床ケアを提供するための重要な基盤を確立する可能性があります。