Биологические последствия феномена пересечения детской шизофрении и расстройств аутистического спектра: подход, основанный на гетерогенности, а не диагностическая граница

Сложные заболевания, такие как шизофрения и аутизм, неоднородны по клинической картине и этиологии. Такая высокая гетерогенность создает проблемы для клинической диагностики и этиологических исследований, в результате чего большинство результатов исследований не могут быть воспроизведены в независимых образцах. Учитывая высокий уровень коморбидности между диагнозами шизофрении и расстройств аутистического спектра (РАС), а также общие нейрокогнитивные дефициты, генетические риски и биологические маркеры между этими двумя расстройствами, подход гетерогенности, вероятно, может быть более многообещающим, чем произвольное разделение двух диагностических расстройств. разделяйте категории или объединяйте их вместе для целей этиологического исследования. При шизофрении пациенты с очень ранним началом заболевания и предшествующими нарушениями нервного развития могут предполагать иную этиологию, чем пациенты с типичным началом и без нарушений нервного развития. Вторя доказательствам того, что при раннем начале болезни Паркинсона мутации PARK2 (кодирующего белок паркина) встречаются в 49% случаев с аутосомно-рецессивным типом наследования, что представляет собой специфическую форму болезни Паркинсона. Поэтому крайне важно охарактеризовать клинические фенотипы этой субпопуляции пациентов с очень ранним началом, включая их клинические проявления, течение заболевания и реакцию на лечение, а также историю раннего развития и морфологические характеристики. Они могут создать важную основу для изучения этиологии и оказания адекватной клинической помощи при гетерогенном синдроме шизофрении.