Biologiczne implikacje nakładającego się zjawiska między schizofrenią dziecięcą a zaburzeniami ze spektrum autyzmu – podejście heterogeniczne zamiast granicy diagnostycznej

Choroby złożone, takie jak schizofrenia i autyzm, mają różny obraz kliniczny i etiologię. Ta wysoka heterogeniczność stanowi wyzwanie dla diagnostyki klinicznej i badań etiologicznych, powodując, że większości wyników badań nie można powtórzyć w niezależnych próbach. Biorąc pod uwagę wysoki odsetek chorób współistniejących między diagnozami schizofrenii i zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) oraz wspólne deficyty neurokognitywne, ryzyko genetyczne i markery biologiczne między tymi dwoma zaburzeniami, podejście oparte na heterogeniczności może prawdopodobnie być bardziej obiecujące niż arbitralne rozdzielanie dwóch diagnostycznych kategorie lub zgrupować je w celu badań etiologicznych. W schizofrenii pacjenci z bardzo wczesnym początkiem choroby i poprzedzającymi ją zaburzeniami neurorozwojowymi mogą mieć inną etiologię niż pacjenci z typowym początkiem i bez zaburzeń neurorozwojowych. Powtarzając dowody, że w przypadku choroby Parkinsona o wczesnym początku, z powodzeniem stwierdzono, że mutacje PARK2 (kodujące białko parkinowe) występują aż u 49% z autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia, reprezentującym specyficzną jednostkę chorobową choroby Parkinsona. Dlatego niezwykle ważne jest scharakteryzowanie fenotypów klinicznych tej subpopulacji pacjentów z bardzo wczesnym początkiem choroby, w tym ich manifestacja kliniczna, przebieg choroby i odpowiedź na leczenie, a także wczesna historia rozwoju i cechy morfologiczne. Mogą one stanowić ważną podstawę do badania etiologii i zapewnienia odpowiedniej opieki klinicznej w przypadku heterogennego zespołu schizofrenii