Implicações biológicas do fenômeno sobreposto entre a esquizofrenia infantil e os transtornos do espectro do autismo - abordagem de heterogeneidade em vez de limite diagnóstico

Doenças complexas como esquizofrenia e autismo são heterogêneas na apresentação clínica e na etiologia. Esta elevada heterogeneidade constitui um desafio para o diagnóstico clínico e a investigação etiológica, fazendo com que a maioria dos resultados da investigação não possa ser replicada nas amostras independentes. Dada a alta taxa de comorbidade entre os diagnósticos de esquizofrenia e transtornos do espectro do autismo (TEA), e os déficits neurocognitivos, riscos genéticos e marcadores biológicos compartilhados entre os dois transtornos, uma abordagem de heterogeneidade pode provavelmente ser mais promissora do que dividir arbitrariamente os dois diagnósticos. separar categorias ou agrupá-las para pesquisa etiológica. Na esquizofrenia, pacientes com início muito precoce da doença e com condições de neurodesenvolvimento anteriores podem implicar uma etiologia subjacente diferente daqueles com início típico e sem condições de neurodesenvolvimento. Ecoando a evidência de que na doença de Parkinson de início precoce, as mutações do PARK2 (que codifica a proteína parkin) são relatadas com sucesso como sendo tão frequentes quanto 49% com um modo de herança autossômico recessivo, representando uma entidade de doença específica da doença de Parkinson. Portanto, é fundamental caracterizar os fenótipos clínicos para esta subpopulação de pacientes com início muito precoce, incluindo sua manifestação clínica, evolução da doença e resposta ao tratamento, bem como história de desenvolvimento precoce e características morfológicas. Estes podem estabelecer uma base importante para investigar a etiologia e fornecer cuidados clínicos adequados para a síndrome heterogênea da esquizofrenia