Biologiska konsekvenser av det överlappande fenomenet mellan schizofreni i barndom och autismspektrumstörningar - heterogenitetsmetod snarare än diagnostisk gräns

Komplexa sjukdomar som schizofreni och autism är heterogena i klinisk presentation och etiologi. Denna höga heterogenitet utgör utmaningarna för den kliniska diagnosen och etiologisk forskning, vilket resulterar i att majoriteten av forskningsresultaten inte kan replikeras i de oberoende proverna. För den höga samsjukligheten mellan diagnoserna schizofreni och autismspektrumstörningar (ASD), och de delade neurokognitiva bristerna, genetiska riskerna och biologiska markörerna mellan de två sjukdomarna, kan en heterogenitetsstrategi förmodligen vara mer lovande än att godtyckligt dela upp de två diagnostiska kategorier isär eller klumpar ihop dem för etiologisk forskning. Vid schizofreni kan patienter med en mycket tidig sjukdomsdebut och med föregående neuroutvecklingstillstånd antyda en annan bakomliggande etiologi än de med typiskt debuterande och utan neuroutvecklingstillstånd. Ett eko av bevisen för att PARK2-mutationer (som kodar för parkinprotein) vid tidig debut av Parkinsons sjukdom har framgångsrikt rapporterats vara så frekventa som 49 % med ett autosomalt-recessivt nedärvningssätt, vilket representerar en specifik sjukdomsenhet av Parkinsons sjukdom. Därför är det avgörande att karakterisera de kliniska fenotyperna för denna subpopulation av patienter med mycket tidigt debut, inklusive deras kliniska manifestation, sjukdomsförlopp och behandlingssvar, såväl som tidiga utvecklingshistoria och morfologiska egenskaper. Dessa kan skapa en viktig bas för att undersöka etiologin och tillhandahålla adekvat klinisk vård för det heterogena syndromet schizofreni