Biologiske implikasjoner av det overlappende fenomenet mellom schizofreni i barndommen og autismespektrumforstyrrelser – heterogenitetsmetode snarere enn diagnostisk grense

Komplekse sykdommer som schizofreni og autisme er heterogene i klinisk presentasjon og etiologi. Denne høye heterogeniteten utgjør utfordringene for den kliniske diagnosen og etiologisk forskning, noe som resulterer i at flertallet av forskningsfunnene ikke kan replikeres i de uavhengige prøvene. For den høye komorbide frekvensen mellom diagnosene schizofreni og autismespekterforstyrrelser (ASD), og de delte nevrokognitive defektene, genetiske risikoene og biologiske markørene mellom de to lidelsene, kan en heterogenitetstilnærming sannsynligvis være mer lovende enn å vilkårlig dele de to diagnosene. kategorier fra hverandre eller klumper dem sammen for etiologisk forskning. Ved schizofreni kan pasienter med svært tidlig debut av sykdom og med tidligere nevroutviklingstilstander innebære en annen underliggende etiologi enn de med typisk debut og uten nevroutviklingstilstander. Som et ekko av beviset på at PARK2-mutasjoner (som koder for parkinprotein) ved tidlig debut av Parkinsons sykdom er rapportert å være så hyppige som 49 % med en autosomal-recessiv arvemåte, som representerer en spesifikk sykdomsenhet av Parkinsons sykdom. Derfor er det avgjørende å karakterisere de kliniske fenotypene for denne underpopulasjonen av pasienter med svært tidlig begynnelse, inkludert deres kliniske manifestasjon, sykdomsforløp og behandlingsrespons, samt tidlig utviklingshistorie og morfologiske egenskaper. Disse kan etablere et viktig grunnlag for å undersøke etiologien og gi tilstrekkelig klinisk behandling for det heterogene syndromet schizofreni