Biologiske implikationer af det overlappende fænomen mellem skizofreni i barndommen og autismespektrumforstyrrelser - heterogenitetstilgang snarere end diagnostisk grænse

Komplekse sygdomme som skizofreni og autisme er heterogene i klinisk præsentation og ætiologi. Denne høje heterogenitet udgør udfordringerne for den kliniske diagnose og ætiologisk forskning, hvilket resulterer i, at størstedelen af ​​forskningsresultaterne ikke kan replikeres i de uafhængige prøver. For den høje komorbide rate mellem diagnoserne skizofreni og autismespektrumforstyrrelser (ASD) og de fælles neurokognitive mangler, genetiske risici og biologiske markører mellem de to lidelser, kan en heterogenitetstilgang sandsynligvis være mere lovende end at opdele de to diagnoser vilkårligt. kategorier fra hinanden eller klump dem sammen til ætiologisk forskning. Ved skizofreni kan patienter med en meget tidlig sygdomsdebut og med forudgående neuroudviklingstilstande indebære en anden underliggende ætiologi end dem med typisk debut og uden neuroudviklingstilstande. Som et ekko af beviset på, at PARK2-mutationer (som koder for parkinprotein) med succes rapporteres at være så hyppige som 49 % med en autosomal-recessiv nedarvningsmåde, der repræsenterer en specifik sygdomsenhed af Parkinsons sygdom. Derfor er det afgørende at karakterisere de kliniske fænotyper for denne underpopulation af patienter med meget tidligt debut, herunder deres kliniske manifestation, sygdomsforløb og behandlingsrespons, såvel som tidlig udviklingshistorie og morfologiske karakteristika. Disse kan etablere et vigtigt grundlag for at undersøge ætiologien og give tilstrækkelig klinisk pleje til det heterogene syndrom af skizofreni