Biologische implicaties van het overlappende fenomeen tussen schizofrenie bij kinderen en autismespectrumstoornissen - heterogeniteitsbenadering in plaats van diagnostische grens

Complexe ziekten zoals schizofrenie en autisme zijn heterogeen wat betreft klinische presentatie en etiologie. Deze hoge heterogeniteit vormt de uitdaging voor de klinische diagnose en het etiologisch onderzoek, wat ertoe leidt dat de meerderheid van de onderzoeksresultaten niet kan worden gerepliceerd in de onafhankelijke steekproeven. Gezien het hoge comorbiditeitspercentage tussen de diagnoses schizofrenie en autismespectrumstoornissen (ASS), en de gedeelde neurocognitieve tekorten, genetische risico’s en biologische markers tussen de twee stoornissen, kan een heterogeniteitsbenadering waarschijnlijk veelbelovender zijn dan het willekeurig splitsen van de twee diagnostische stoornissen. categorieën uit elkaar of zet ze samen voor etiologisch onderzoek. Bij schizofrenie kunnen patiënten met een zeer vroeg begin van de ziekte en met voorafgaande neurologische ontwikkelingsstoornissen een andere onderliggende etiologie impliceren dan patiënten met een typisch begin en zonder neurologische ontwikkelingsstoornissen. In navolging van het bewijs dat PARK2-mutaties (die coderen voor parkine-eiwit) bij de vroege ziekte van Parkinson met succes voorkomen in maar liefst 49% met een autosomaal-recessieve overervingswijze, wat een specifieke ziekte-entiteit van de ziekte van Parkinson vertegenwoordigt. Daarom is het van cruciaal belang om de klinische fenotypes voor deze subpopulatie van patiënten met een zeer vroeg begin te karakteriseren, inclusief hun klinische manifestatie, het ziekteverloop en de respons op de behandeling, evenals de vroege ontwikkelingsgeschiedenis en morfologische kenmerken. Deze kunnen een belangrijke basis vormen voor het onderzoeken van de etiologie en het bieden van adequate klinische zorg voor het heterogene syndroom van schizofrenie.