Lapsuuden skitsofrenian ja autismin kirjohäiriöiden päällekkäisen ilmiön biologiset vaikutukset – heterogeenisyyslähestymistapa pikemminkin kuin diagnostinen raja

Monimutkaiset sairaudet, kuten skitsofrenia ja autismi, ovat kliinisen esityksen ja etiologian suhteen heterogeenisiä. Tämä suuri heterogeenisyys muodostaa haasteita kliiniselle diagnoosille ja etiologiselle tutkimukselle, minkä seurauksena suurinta osaa tutkimustuloksista ei voida toistaa itsenäisissä näytteissä. Skitsofrenian ja autismikirjon häiriöiden (ASD) diagnoosien korkean samanaikaisen osuuden ja näiden kahden häiriön välisten yhteisten neurokognitiivisten puutteiden, geneettisten riskien ja biologisten merkkiaineiden välillä heterogeenisyys saattaa olla lupaavampi kuin mielivaltainen kahden diagnostisen taudin jakaminen. luokat erilleen tai yhdistä ne yhteen etiologista tutkimusta varten. Skitsofrenian potilailla, joilla sairaus alkaa hyvin varhaisessa vaiheessa ja joilla on aikaisempia hermoston kehityshäiriöitä, voi olla erilainen taustalla oleva etiologia kuin potilailla, joilla on tyypillinen puhkeaminen ja joilla ei ole hermoston kehityshäiriöitä. Toistaa todisteita siitä, että Parkinsonin taudin varhaisessa vaiheessa PARK2-mutaatioiden (koodaa parkin-proteiinia) on raportoitu olevan jopa 49 % autosomaalisesti resessiivisellä perinnöllisyydellä, mikä edustaa tiettyä Parkinsonin taudin sairauskokonaisuutta. Siksi on ratkaisevan tärkeää karakterisoida kliiniset fenotyypit tälle hyvin varhain alkaneiden potilaiden alaryhmälle, mukaan lukien heidän kliinisen ilmenemismuotonsa, taudin kulku ja hoitovaste sekä varhainen kehityshistoria ja morfologiset ominaisuudet. Nämä voivat muodostaa tärkeän perustan skitsofrenian heterogeenisen oireyhtymän etiologian tutkimiselle ja riittävän kliinisen hoidon tarjoamiselle.