Implicaciones biológicas del fenómeno superpuesto entre la esquizofrenia infantil y los trastornos del espectro autista: enfoque de heterogeneidad en lugar de límites diagnósticos

Las enfermedades complejas como la esquizofrenia y el autismo son heterogéneas en cuanto a presentación clínica y etiología. Esta alta heterogeneidad constituye un desafío para el diagnóstico clínico y la investigación etiológica, lo que resulta en que la mayoría de los hallazgos de la investigación no pueden replicarse en muestras independientes. Para la alta tasa de comorbilidad entre los diagnósticos de esquizofrenia y trastornos del espectro autista (TEA), y los déficits neurocognitivos, riesgos genéticos y marcadores biológicos compartidos entre los dos trastornos, un enfoque de heterogeneidad puede ser probablemente más prometedor que dividir arbitrariamente los dos diagnósticos. separar categorías o agruparlas para la investigación etiológica. En la esquizofrenia, los pacientes con un inicio muy temprano de la enfermedad y con condiciones previas del desarrollo neurológico pueden implicar una etiología subyacente diferente a la de aquellos con un inicio típico y sin condiciones del desarrollo neurológico. Haciéndose eco de la evidencia de que, en la enfermedad de Parkinson de inicio temprano, se ha informado con éxito que las mutaciones PARK2 (que codifica la proteína parkina) son tan frecuentes como el 49% con un modo de herencia autosómico recesivo, lo que representa una entidad patológica específica de la enfermedad de Parkinson. Por lo tanto, es fundamental caracterizar los fenotipos clínicos de esta subpoblación de pacientes con inicio muy temprano, incluida su manifestación clínica, curso de la enfermedad y respuesta al tratamiento, así como la historia del desarrollo temprano y las características morfológicas. Estos pueden establecer una base importante para investigar la etiología y brindar atención clínica adecuada para el síndrome heterogéneo de la esquizofrenia.