Implications biologiques du phénomène qui se chevauche entre la schizophrénie infantile et les troubles du spectre autistique - approche hétérogénéité plutôt que frontière diagnostique

Les maladies complexes telles que la schizophrénie et l’autisme sont hétérogènes dans leur présentation clinique et leur étiologie. Cette forte hétérogénéité constitue un défi pour le diagnostic clinique et la recherche étiologique, ce qui fait que la majorité des résultats de la recherche ne peuvent pas être reproduits dans des échantillons indépendants. Compte tenu du taux élevé de comorbidités entre les diagnostics de schizophrénie et de troubles du spectre autistique (TSA), et des déficits neurocognitifs, des risques génétiques et des marqueurs biologiques partagés entre les deux troubles, une approche d'hétérogénéité pourrait probablement être plus prometteuse que de diviser arbitrairement les deux diagnostics. catégories distinctes ou les regrouper pour la recherche étiologique. Dans la schizophrénie, les patients présentant un début très précoce de la maladie et des troubles neurodéveloppementaux antérieurs peuvent impliquer une étiologie sous-jacente différente de celle des patients présentant un début typique et sans troubles neurodéveloppementaux. Faisant écho aux preuves selon lesquelles, au début de la maladie de Parkinson, les mutations PARK2 (codant pour la protéine parkin) seraient aussi fréquentes que 49 % avec un mode de transmission autosomique récessif, représentant une entité spécifique de la maladie de Parkinson. Par conséquent, il est essentiel de caractériser les phénotypes cliniques de cette sous-population de patients à apparition très précoce, y compris leur manifestation clinique, l'évolution de la maladie et la réponse au traitement, ainsi que les antécédents de développement précoce et les caractéristiques morphologiques. Ceux-ci peuvent constituer une base importante pour enquêter sur l’étiologie et fournir des soins cliniques adéquats pour le syndrome hétérogène de la schizophrénie.