Biologické důsledky překrývajícího se fenoménu mezi dětskou schizofrenií a poruchami autistického spektra – přístup heterogenity spíše než diagnostické hranice
17. října 2023 aktualizováno: National Taiwan University Hospital
Komplexní onemocnění, jako je schizofrenie a autismus, jsou heterogenní z hlediska klinického obrazu a etiologie.
Tato vysoká heterogenita představuje výzvu pro klinickou diagnostiku a etiologický výzkum, což má za následek, že většinu výzkumných zjištění nelze replikovat v nezávislých vzorcích.
Pro vysokou míru komorbidit mezi diagnózami schizofrenie a poruchami autistického spektra (ASD) a sdílenými neurokognitivními deficity, genetickými riziky a biologickými markery mezi těmito dvěma poruchami může být heterogenní přístup pravděpodobně slibnější než svévolně rozdělovat dvě diagnostické kategorie oddělit nebo je dát dohromady pro etiologický výzkum.
U schizofrenie mohou pacienti s velmi časným nástupem onemocnění as předchozími neurovývojovými stavy naznačovat jinou základní etiologii než pacienti s typickým nástupem a bez neurovývojových stavů.
V souladu s důkazem, že u časného nástupu Parkinsonovy choroby jsou mutace PARK2 (kódující parkinový protein) úspěšně hlášeny jako časté až 49 % s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti, což představuje specifickou chorobnou jednotku Parkinsonovy choroby.
Proto je zásadní charakterizovat klinické fenotypy pro tuto subpopulaci pacientů s velmi časným nástupem onemocnění, včetně jejich klinické manifestace, průběhu onemocnění a odpovědi na léčbu, stejně jako časné vývojové anamnézy a morfologických charakteristik.
Ty mohou vytvořit důležitou základnu pro zkoumání etiologie a poskytování adekvátní klinické péče pro heterogenní syndrom schizofrenie
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
230
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
jak již bylo zmíněno dříve, pacienti se schizofrenií a/nebo poruchou autistického spektra
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Skupina SZ: schizofrenie začínající dříve než ve 12 letech
- Skupina COS: schizofrenie s nástupem později než ve 12 letech
- Skupina ASD: diagnostikována porucha autistického spektra bez schizofrenie
- Duální skupina: s diagnózou ASD a SZ
Kritéria vyloučení:
- vrozené onemocnění
- velké fyzické nemoci
- neurodegenerativní porucha
- chromozomální aberace
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
dětská schizofrenie (COS)
diagnóza schizofrenie ve věku do 13 let.
|
snímky pořízené systémem 3T MRI s 32 kanálovou hlavovou cívkou
|
|
schizofrenie (SZ)
pacientů se schizofrenií s věkem nástupu později než 13 let
|
snímky pořízené systémem 3T MRI s 32 kanálovou hlavovou cívkou
|
|
porucha autistického spektra (ASD)
duální diagnóza schizofrenie a ASD, včetně SZ s ASD, COS s ASD
|
snímky pořízené systémem 3T MRI s 32 kanálovou hlavovou cívkou
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Škála pozitivního a negativního syndromu PANSS
Časové okno: 3 roky
|
33 položková škála složená ze 7 pozitivní škály, 7 negativní škály, 16 obecné psychopatologie a 3 rizikového profilu agrese.
Rozsah od 0 do 7, vyšší skóre, závažnější příznaky.
|
3 roky
|
|
Plán diagnostických pozorování autismu
Časové okno: 3 roky.
|
rozhovor s předměty.
rozsah od 0 do 8, vyšší skóre, horší autistické příznaky.
|
3 roky.
|
|
Fyzické anomálie a kraniofaciální rysy
Časové okno: 3 roky
|
Ke zkoumání přítomnosti či nepřítomnosti morfologických anomálií a velikosti anomálií bylo použito 41 kvalitativních položek.
Menší fyzické anomálie byly hodnoceny od 0 do 83, čím vyšší skóre, tím větší anomálie.
|
3 roky
|
|
Strukturální anatomie mozku s MRI skenem
Časové okno: 3 roky
|
3 Tesla MRI s 32-kanálovou hlavovou cívkou byla použita ke sběru zobrazení mozku kortikální tloušťky, kortikálního objemu, objemu bílé hmoty a gyrifikace.
Strukturální obrazy MRI budou analyzovány pomocí sady pro analýzu obrazu FreeSurfer.
|
3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
2. února 2015
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. května 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. září 2023
První zveřejněno (Aktuální)
2. října 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
18. října 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. října 2023
Naposledy ověřeno
1. ledna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 201412165RINB
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .