原発性アルドステロン症と甲状腺がんとの関連性の臨床的および遺伝学的研究

原発性アルドステロン症 (PA) は内分泌性高血圧の最も一般的な原因であり、抵抗性高血圧症患者の有病率は 20% と推定されています。 PA は悪性腫瘍のリスク増加と関連しており、これはおそらく細胞増殖を促進するアルドステロンの効果によるものと考えられます。 最近、本態性高血圧症 (EH) および甲状腺乳頭癌 (PTC) の患者における PA の高い有病率が、耐性 EH 患者における PA の有病率と同様に証明されました。 さらに、甲状腺超音波検査の異常（非毒性の多結節性甲状腺腫）は、対照と比較した場合、PA 患者でより一般的です。 この最初の証拠にもかかわらず、PA と PTC の間の関連性はまだ解明されていません。 次に、この研究の目的は、PA と PTC の関連性の臨床的および遺伝的側面を調査することです。 具体的な目的は次のとおりです。 1) EH および PCT 患者の横断的コホートにおける PA の有病率を評価すること。 2) PA 患者の甲状腺超音波検査異常を調査する。 ３）腫瘍組織とペアになったＰＡおよびＰＴＣを有する患者においてエクソーム配列決定（血液ＤＮＡ）を実施する。 4) エクソーム配列決定によって特定された新規遺伝子変異の機能研究を実施する。 この目標を達成するために、研究者らは次世代シークエンシング、バイオインフォマティクス解析、リアルタイム PCR、免疫組織化学といった技術を採用します。 このプロジェクトでは、研究者らは、EHおよびPTC患者におけるPAの有病率を確立し、PTCにおけるPA間の関連に関与する新たな遺伝子標的を同定することを期待している。