Klinické a genetické vyšetření asociace mezi primárním aldosteronismem a rakovinou štítné žlázy

Primární aldosteronismus (PA) je nejčastější příčinou endokrinní hypertenze s odhadovanou prevalencí 20 % u jedinců s rezistentní hypertenzí. PA je spojena se zvýšeným rizikem malignity, pravděpodobně v důsledku účinků aldosteronu na podporu buněčné proliferace. Nedávno byla prokázána vysoká prevalence PA u pacientů s esenciální hypertenzí (EH) a papilárním karcinomem štítné žlázy (PTC), podobně jako prevalence PA u jedinců s rezistentní EH. Kromě toho jsou abnormality v ultrazvuku štítné žlázy (netoxická multinodulární struma) častější u pacientů s PA ve srovnání s kontrolami. Navzdory těmto prvotním důkazům zbývá objasnit souvislost mezi PA a PTC. Poté je cílem této studie prozkoumat klinické a genetické aspekty asociace mezi PA a PTC. Specifické cíle jsou: 1) Zhodnotit prevalenci PA v transverzální kohortě pacientů s EH a PCT; 2) Vyšetřit abnormality ultrasonografie štítné žlázy u pacientů s PA; 3) Provést sekvenování exomu (krevní DNA) u pacientů s PA a PTC spárovanými s nádorovou tkání; a 4) Provádět funkční studie nových genetických variant identifikovaných exomovým sekvenováním. K dosažení tohoto cíle budou výzkumníci používat následující techniky: sekvenování nové generace, bioinformatickou analýzu, PCR v reálném čase a imunohistochemii. V tomto projektu výzkumníci očekávají, že prokážou prevalenci PA mezi pacienty s EH a PTC a identifikují nové genetické cíle zapojené do asociace mezi PA u PTC.