Az elsődleges aldoszteronizmus és a pajzsmirigyrák összefüggésének klinikai és genetikai vizsgálata

Az elsődleges aldoszteronizmus (PA) az endokrin hipertónia leggyakoribb oka, a becsült prevalencia 20% a rezisztens hipertóniában szenvedők körében. A PA a rosszindulatú daganatok fokozott kockázatával jár, valószínűleg az aldoszteron sejtproliferációt elősegítő hatásai miatt. A közelmúltban a PA magas prevalenciáját mutatták ki esszenciális hipertóniában (EH) és papilláris pajzsmirigyrákos (PTC) betegekben, hasonlóan a PA prevalenciájához a rezisztens EH-ben szenvedő betegek körében. Ezenkívül a pajzsmirigy ultrahangjának eltérései (nem toxikus multinoduláris golyva) gyakrabban fordulnak elő PA betegekben, mint a kontrollokban. A kezdeti bizonyítékok ellenére a PA és a PTC közötti kapcsolat tisztázásra vár. Ezután ennek a tanulmánynak a célja a PA és a PTC közötti kapcsolat klinikai és genetikai vonatkozásainak vizsgálata. A konkrét célok a következők: 1) A PA prevalenciájának értékelése EH és PCT betegek transzverzális kohorszában; 2) Pajzsmirigy ultrahangos eltérések vizsgálata PA betegekben; 3) Exome szekvenálás (vér DNS) elvégzése PA és PTC daganatos szövettel párosított betegeknél; és 4) Az exome szekvenálással azonosított új genetikai variánsok funkcionális vizsgálata. E cél elérése érdekében a kutatók a következő technikákat alkalmazzák: újgenerációs szekvenálás, bioinformatikai elemzés, valós idejű PCR és immunhisztokémia. Ebben a projektben a kutatók azt várják, hogy megállapítsák a PA prevalenciáját az EH-ben és PTC-ben szenvedő betegek körében, és új genetikai célpontokat azonosítsanak, amelyek szerepet játszanak a PA közötti összefüggésben a PTC-ben.