Klinisch en genetisch onderzoek naar de associatie tussen primair aldosteronisme en schildklierkanker

Primair aldosteronisme (PA) is de meest voorkomende oorzaak van endocriene hypertensie, met een geschatte prevalentie van 20% onder personen met resistente hypertensie. PA wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op maligniteit, waarschijnlijk als gevolg van de effecten van aldosteron op het bevorderen van celproliferatie. Onlangs werd een hoge prevalentie van PA aangetoond bij patiënten met essentiële hypertensie (EH) en papillaire schildklierkanker (PTC), vergelijkbaar met de prevalentie van PA bij personen met resistente EH. Bovendien komen afwijkingen in de echografie van de schildklier (niet-toxische multinodulaire struma) vaker voor bij PA-patiënten dan bij controlepatiënten. Ondanks dit eerste bewijs moet het verband tussen PA en PTC nog worden opgehelderd. Vervolgens is het doel van deze studie om de klinische en genetische aspecten van de associatie tussen PA en PTC te onderzoeken. De specifieke doelstellingen zijn: 1) Het evalueren van de prevalentie van PA in een transversaal cohort van patiënten met EH en PCT; 2) Onderzoek naar afwijkingen in de echografie van de schildklier bij PA-patiënten; 3) Exome-sequencing (bloed-DNA) uitvoeren bij patiënten met PA en PTC gecombineerd met tumorweefsel; en 4) Functioneel onderzoek uitvoeren naar de nieuwe genetische varianten die zijn geïdentificeerd door exome-sequencing. Om dit doel te bereiken zullen de onderzoekers de volgende technieken gebruiken: next-generation sequencing, bioinformatische analyse, real-time PCR en immunohistochemie. In dit project verwachten de onderzoekers de prevalentie van PA bij patiënten met EH en PTC vast te stellen, en nieuwe genetische doelwitten te identificeren die betrokken zijn bij de associatie tussen PA bij PTC.