Klinisk og genetisk undersøgelse af sammenhængen mellem primær aldosteronisme og skjoldbruskkirtelkræft

Primær aldosteronisme (PA) er den hyppigste årsag til endokrin hypertension, med en estimeret prævalens på 20% blandt personer med resistent hypertension. PA er forbundet med en øget risiko for malignitet, sandsynligvis på grund af aldosteronvirkninger til at fremme celleproliferation. For nylig blev der påvist en høj forekomst af PA hos patienter med essentiel hypertension (EH) og papillær thyreoideacancer (PTC), på samme måde som forekomsten af ​​PA blandt personer med resistent EH. Derudover er abnormiteter i skjoldbruskkirtlens ultralyd (ikke-toksisk multinodulær struma) mere almindelige hos PA-patienter sammenlignet med kontroller. På trods af disse indledende beviser mangler sammenhængen mellem PA og PTC at blive belyst. Derefter er formålet med denne undersøgelse at undersøge de kliniske og genetiske aspekter af sammenhængen mellem PA og PTC. De specifikke mål er: 1) At evaluere forekomsten af ​​PA i en transversal kohorte af patienter med EH og PCT; 2) At undersøge abnormiteter i skjoldbruskkirtel ultralyd hos PA-patienter; 3) At udføre exome-sekventering (blod-DNA) hos patienter med PA og PTC parret med tumorvæv; og 4) at udføre funktionelle undersøgelser af de nye genetiske varianter identificeret ved exome-sekventering. For at nå dette mål vil efterforskerne anvende følgende teknikker: næste generations sekventering, bioinformatisk analyse, real-time PCR og immunhistokemi. I dette projekt forventer efterforskerne at fastslå forekomsten af ​​PA blandt patienter med EH og PTC og at identificere nye genetiske mål involveret i sammenhængen mellem PA i PTC.