Primaarisen aldosteronismin ja kilpirauhassyövän välisen yhteyden kliininen ja geneettinen tutkimus

Primaarinen aldosteronismi (PA) on yleisin endokriinisen verenpainetaudin syy, ja sen esiintyvyys on arviolta 20 % henkilöistä, joilla on resistentti hypertensio. PA liittyy lisääntyneeseen pahanlaatuisuusriskiin, mikä johtuu luultavasti aldosteronivaikutuksista solujen lisääntymistä edistävissä olosuhteissa. Äskettäin todettiin PA:n korkea esiintyvyys potilailla, joilla on essentiaalinen hypertensio (EH) ja papillaarinen kilpirauhassyöpä (PTC), samoin kuin PA:n esiintyvyys henkilöillä, joilla on resistentti EH. Lisäksi poikkeavuudet kilpirauhasen ultraäänitutkimuksessa (myrkytön multinodulaarinen struuma) ovat yleisempiä PA-potilailla verrattuna kontrolleihin. Tästä alustavasta todisteesta huolimatta PA:n ja PTC:n välinen yhteys on vielä selvittämättä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on sitten tutkia PA:n ja PTC:n välisen yhteyden kliinisiä ja geneettisiä näkökohtia. Erityistavoitteet ovat: 1) Arvioida PA:n esiintyvyys transversaalisessa kohortissa potilaista, joilla on EH ja PCT; 2) Selvittää kilpirauhasen ultraäänitutkimuksen poikkeavuuksia PA-potilailla; 3) Suorittaa exome-sekvensointi (veri-DNA) potilailla, joilla on PA ja PTC pariksi kasvainkudoksen kanssa; ja 4) suorittaa toiminnallisia tutkimuksia uusista geneettisistä varianteista, jotka on tunnistettu eksomisekvensoinnilla. Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tutkijat käyttävät seuraavia tekniikoita: seuraavan sukupolven sekvensointi, bioinformaattinen analyysi, reaaliaikainen PCR ja immunohistokemia. Tässä projektissa tutkijat odottavat selvittävänsä PA:n esiintyvyyden EH- ja PTC-potilaiden keskuudessa ja tunnistavansa uusia geneettisiä kohteita, jotka liittyvät PA:n väliseen yhteyteen PTC:ssä.