Klinische und genetische Untersuchung des Zusammenhangs zwischen primärem Aldosteronismus und Schilddrüsenkrebs

Primärer Aldosteronismus (PA) ist die häufigste Ursache für endokrine Hypertonie, mit einer geschätzten Prävalenz von 20 % bei Personen mit resistenter Hypertonie. PA ist mit einem erhöhten Malignitätsrisiko verbunden, wahrscheinlich aufgrund der Wirkung von Aldosteron bei der Förderung der Zellproliferation. Kürzlich wurde eine hohe Prävalenz von PA bei Patienten mit essentieller Hypertonie (EH) und papillärem Schilddrüsenkrebs (PTC) nachgewiesen, ähnlich wie die Prävalenz von PA bei Personen mit resistenter EH. Darüber hinaus treten bei PA-Patienten im Vergleich zu Kontrollpersonen häufiger Anomalien im Schilddrüsenultraschall (ungiftiger multinodulärer Kropf) auf. Trotz dieser ersten Beweise muss der Zusammenhang zwischen PA und PTC noch geklärt werden. Ziel dieser Studie ist es dann, die klinischen und genetischen Aspekte des Zusammenhangs zwischen PA und PTC zu untersuchen. Die spezifischen Ziele sind: 1) Bewertung der Prävalenz von PA in einer transversalen Kohorte von Patienten mit EH und PCT; 2) Untersuchung von Anomalien der Schilddrüsen-Ultraschalluntersuchung bei PA-Patienten; 3) Durchführung einer Exom-Sequenzierung (Blut-DNA) bei Patienten mit PA und PTC gepaart mit Tumorgewebe; und 4) Durchführung funktioneller Studien der neuen genetischen Varianten, die durch Exomsequenzierung identifiziert wurden. Um dieses Ziel zu erreichen, werden die Forscher die folgenden Techniken einsetzen: Sequenzierung der nächsten Generation, bioinformatische Analyse, Echtzeit-PCR und Immunhistochemie. In diesem Projekt wollen die Forscher die Prävalenz von PA bei Patienten mit EH und PTC ermitteln und neue genetische Ziele identifizieren, die an der Assoziation zwischen PA und PTC beteiligt sind.