Indagine clinica e genetica dell'associazione tra aldosteronismo primario e cancro alla tiroide

L’aldosteronismo primario (PA) è la causa più frequente di ipertensione endocrina, con una prevalenza stimata del 20% tra i soggetti con ipertensione resistente. La PA è associata ad un aumentato rischio di tumori maligni, probabilmente a causa degli effetti dell'aldosterone nel promuovere la proliferazione cellulare. Recentemente, è stata dimostrata un'elevata prevalenza di PA nei pazienti con ipertensione essenziale (EH) e cancro papillare della tiroide (PTC), in modo simile alla prevalenza di PA tra gli individui con EH resistente. Inoltre, anomalie nell'ecografia tiroidea (gozzo multinodulare non tossico) sono più comuni nei pazienti con PA rispetto ai controlli. Nonostante queste prove iniziali, il legame tra PA e PTC resta da chiarire. Quindi, lo scopo di questo studio è quello di indagare gli aspetti clinici e genetici dell'associazione tra PA e PTC. Gli obiettivi specifici sono: 1) Valutare la prevalenza di PA in una coorte trasversale di pazienti con EH e PCT; 2) Indagare le anomalie ecografiche della tiroide nei pazienti con PA; 3) Eseguire il sequenziamento dell'esoma (DNA del sangue) in pazienti con PA e PTC accoppiati con tessuto tumorale; e 4) condurre studi funzionali sulle nuove varianti genetiche identificate mediante sequenziamento dell'esoma. Per raggiungere questo obiettivo, i ricercatori impiegheranno le seguenti tecniche: sequenziamento di prossima generazione, analisi bioinformatica, PCR in tempo reale e immunoistochimica. In questo progetto, i ricercatori si aspettano di stabilire la prevalenza della PA tra i pazienti con EH e PTC e di identificare nuovi bersagli genetici coinvolti nell'associazione tra PA e PTC.